ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Weak cry, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test47 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Weak cry
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Weak cry esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AK2adenylate kinase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Aina | 1 sairaudessa |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| DSTdystonin | Aina | 2 sairaudessa |
| EXOSC9exosome component 9 | Aina | 1 sairaudessa |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Aina | 1 sairaudessa |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Aina | 1 sairaudessa |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Aina | 1 sairaudessa |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Aina | 1 sairaudessa |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Aina | 1 sairaudessa |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Aina | 1 sairaudessa |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Aina | 2 sairaudessa |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ASPAaspartoacylase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FKTNfukutin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SYT2synaptotagmin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| COQ9coenzyme Q9 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Näytä 7 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CRYABcrystallin alpha B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TPM3tropomyosin 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa