Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TRPV6

transient receptor potential cation channel subfamily V member 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q34
Koordinaadid
Kromosoom 7: 142 871 208–142 885 745 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 14,5 kb
Valk
765 aminohapet
Tuntud ka kui
CaT1
Varasemad tähised
ECAC2
MANE Select transkript
ENST00000359396.9NM_018646.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Familiarne hipomagneseemia

    • Familiaarne primaarne hipomagneseemia

      Pärilike magneesiumi kadumisega kaasnevate häirete rühm, mida põhjustavad variandid geenides nagu CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ja FXYD2. CLDN16 ja CLDN19 vormid võivad areneda krooniliseks neerupuudulikkuseks.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Magneesiumi lisamine võib sümptomeid kontrolli all hoida ning mõned vormid nõuavad neerufunktsiooni ja silmade jälgimist.

  • Pankreatiit

    • Kõhunäärme põletik.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Valu leevendamine; kõhunäärme ensüümide asendusravi eksokriinse puudulikkuse korral; diabeedi ravi; kõhunäärmevähi jälgimine iga-aastase EUS/MRCP-uuringuga alates 40. eluaastast; täielik pankreatektoomia koos saarekeste autotransplantatsiooniga (TPIAT) ravile allumatute juhtude korral

  • Kilpnäärmevähk

    • Kilpnäärme kõrvalkilpnäärme haigus

      Kõrvalkilpnäärmet haarav haigus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas TRPV6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub TRPV6. TRPV6 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 7, vahemikus 142 378 477 kuni 143 378 476.Kromosoom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTRBV11-2: 142 433 895–142 434 394, otsene ahelTRBV11-2PRSS1: 142 749 468–142 753 072, otsene ahelPRSS1PRSS2: 142 760 398–142 774 564, otsene ahelPRSS2EPHB6: 142 854 809–142 872 810, otsene ahelEPHB6TRPV6: 142 871 208–142 885 745, pöördne ahelTRPV6TRPV5: 142 904 277–142 933 746, pöördne ahelTRPV5SOFU1: 142 939 343–142 949 915, otsene ahelSOFU1KEL: 142 941 114–142 962 369, pöördne ahelKELOR9A2: 143 026 200–143 027 132, pöördne ahelOR9A2OR6V1: 143 052 341–143 053 282, otsene ahelOR6V1PIP: 143 132 077–143 139 746, otsene ahelPIPTAS2R39: 143 183 419–143 184 435, otsene ahelTAS2R39TAS2R40: 143 222 037–143 223 079, otsene ahelTAS2R40GSTK1: 143 244 093–143 272 483, otsene ahelGSTK1TMEM139: 143 279 937–143 288 240, otsene ahelTMEM139CASP2: 143 288 215–143 307 696, otsene ahelCASP2CLCN1: 143 316 111–143 353 744, otsene ahelCLCN1FAM131B: 143 353 395–143 362 815, pöördne ahelFAM131BTRPV6 skeem: 15 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 142 871 208–142 871 989, 782 alustEkson 14: 142 872 372–142 872 478, 107 alustEkson 13: 142 873 448–142 873 716, 269 alustEkson 12: 142 874 076–142 874 142, 67 alustEkson 11: 142 874 491–142 874 656, 166 alustEkson 10: 142 874 904–142 874 980, 77 alustEkson 9: 142 875 078–142 875 164, 87 alustEkson 8: 142 875 468–142 875 680, 213 alustEkson 7: 142 875 758–142 875 904, 147 alustEkson 6: 142 876 408–142 876 583, 176 alustEkson 5: 142 876 739–142 876 837, 99 alustEkson 4: 142 877 142–142 877 279, 138 alustEkson 3: 142 877 651–142 877 773, 123 alustEkson 2: 142 877 929–142 878 026, 98 alustEkson 1: 142 885 389–142 885 745, 357 alust15141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 14,5 kb; neist 2298 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TRPV6

13

kohad geenis TRPV6, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TRPV6 14,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TRPV6 geen: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/trpv6

Vancouver

Dante Labs. TRPV6 geen: transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/trpv6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test