Geen
RPL13
ribosomal protein L13
- HGNC 10303↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000167526↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 6137↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 16q24.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 16: 89 560 682–89 564 542 (GRCh38)
- Eksonid
- 6 eksonit, ulatus 3,9 kb
- Valk
- 211 aminohapet
- Tuntud ka kui
- D16S444E, BBC1, L13, eL13
- MANE Select transkript
- ENST00000311528.10NM_000977.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe RPL13 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni RPL13 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas RPL13 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 3,9 kb; neist 636 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse RPL13
5
kohad geenis RPL13, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 1 (20%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RPL13 3,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).
Geeniga RPL13 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RPL13 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). RPL13 geen: ribosomal protein L13. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rpl13
Dante Labs. RPL13 geen: ribosomal protein L13 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rpl13
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast