Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IARS2

isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q41
Koordinaadid
Kromosoom 1: 220 094 132–220 148 041 (GRCh38)
Eksonid
23 eksonit, ulatus 53,9 kb
Valk
1012 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ10326
MANE Select transkript
ENST00000366922.3NM_018060.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni IARS2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas IARS2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub IARS2. IARS2 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 1, vahemikus 219 621 087 kuni 220 621 086.Kromosoom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 Mb220,6 MbSLC30A10: 219 685 427–219 959 018, pöördne ahelSLC30A10EPRS1: 219 968 598–220 046 669, pöördne ahelEPRS1BPNT1: 220 057 079–220 119 267, pöördne ahelBPNT1IARS2: 220 094 132–220 148 041, otsene ahelIARS2RAB3GAP2: 220 148 293–220 272 529, pöördne ahelRAB3GAP2MARK1: 220 528 086–220 664 461, otsene ahelMARK1IARS2 skeem: 23 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 220 094 132–220 094 483, 352 alustEkson 2: 220 096 104–220 096 226, 123 alustEkson 3: 220 100 490–220 100 649, 160 alustEkson 4: 220 102 129–220 102 277, 149 alustEkson 5: 220 102 363–220 102 412, 50 alustEkson 6: 220 102 495–220 102 604, 110 alustEkson 7: 220 102 687–220 102 777, 91 alustEkson 8: 220 103 447–220 103 562, 116 alustEkson 9: 220 105 891–220 106 060, 170 alustEkson 10: 220 107 061–220 107 151, 91 alustEkson 11: 220 110 786–220 110 937, 152 alustEkson 12: 220 114 314–220 114 474, 161 alustEkson 13: 220 125 237–220 125 339, 103 alustEkson 14: 220 126 750–220 126 843, 94 alustEkson 15: 220 134 402–220 134 510, 109 alustEkson 16: 220 136 809–220 136 911, 103 alustEkson 17: 220 137 918–220 138 043, 126 alustEkson 18: 220 139 008–220 139 139, 132 alustEkson 19: 220 140 183–220 140 289, 107 alustEkson 20: 220 141 803–220 141 948, 146 alustEkson 21: 220 142 944–220 143 134, 191 alustEkson 22: 220 145 509–220 145 653, 145 alustEkson 23: 220 147 493–220 148 041, 549 alust15101520235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 53,9 kb; neist 3039 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IARS2

6

kohad geenis IARS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IARS2 53,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IARS2 geen: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/iars2

Vancouver

Dante Labs. IARS2 geen: isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/iars2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test