Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EVC

EvC ciliary complex subunit 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p16.2
Koordinaadid
Kromosoom 4: 5 711 201–5 814 305 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 103,1 kb
Valk
992 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
DWF-1, EVC1
MANE Select transkript
ENST00000264956.11NM_153717.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ellis-van Creveld sündroom ja kraniektodermaalne düsplaasia

    • Ellis-van Creveld sündroomAutosoomne retsessiivne

      EVC/EVC2 häire, millega kaasnevad lühikesed jäsemed, lisasõrmed, kitsas rindkere, küünte ja hammaste kõrvalekalded ning südamedefektid üle poolel haigetest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoosimisel soovitatakse südame uuringut.

    • Weyersi akrofatsiaalne düsostoosAutosoomne dominantne

      Kergem EVC/EVC2 seisund, millega kaasnevad küünte, hammaste ja sõrmede erinevused.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas EVC on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub EVC. EVC ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 4, vahemikus 5 262 753 kuni 6 262 752.Kromosoom 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbSTK32B: 5 051 400–5 500 994, otsene ahelSTK32BEVC2: 5 542 772–5 709 548, pöördne ahelEVC2EVC: 5 711 201–5 814 305, otsene ahelEVCCRMP1: 5 748 084–5 893 086, pöördne ahelCRMP1C4orf50: 5 897 373–6 200 596, pöördne ahelC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, pöördne ahelJAKMIP1: 6 064 977–6 070 162, pöördne ahelEVC skeem: 21 eksonit kromosoomi 4 otsene ahelalEkson 1: 43 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 5 711 201–5 711 554, 354 alustEkson 2: 5 719 248–5 719 373, 126 alustEkson 3: 5 729 307–5 729 390, 84 alustEkson 4: 5 731 425–5 731 657, 233 alustEkson 5: 5 733 351–5 733 435, 85 alustEkson 6: 5 741 716–5 741 814, 99 alustEkson 7: 5 745 204–5 745 341, 138 alustEkson 8: 5 748 148–5 748 306, 159 alustEkson 9: 5 752 836–5 753 052, 217 alustEkson 10: 5 753 785–5 753 933, 149 alustEkson 11: 5 756 264–5 756 362, 99 alustEkson 12: 5 783 552–5 783 764, 213 alustEkson 13: 5 793 608–5 793 717, 110 alustEkson 14: 5 797 022–5 797 232, 211 alustEkson 15: 5 798 586–5 798 792, 207 alustEkson 16: 5 801 950–5 802 094, 145 alustEkson 17: 5 804 730–5 804 841, 112 alustEkson 18: 5 808 201–5 808 327, 127 alustEkson 19: 5 809 518–5 809 611, 94 alustEkson 20: 5 810 339–5 810 450, 112 alustEkson 21: 5 810 953–5 814 305, 3353 alust1215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,4 kb kogupikkusega 103,1 kb; neist 2979 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EVC

334

kohad geenis EVC, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EVC 103,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EVC geen: EvC ciliary complex subunit 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/evc

Vancouver

Dante Labs. EVC geen: EvC ciliary complex subunit 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/evc

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test