Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CREB3L1

cAMP responsive element binding protein 3 like 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 46 277 662–46 321 409 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 43,7 kb
Valk
519 aminohapet
Tuntud ka kui
OASIS
MANE Select transkript
ENST00000621158.5NM_052854.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Pärilike sidekoehaiguste rühm, mis põhjustab habraseid luid, mis murduvad kergesti; sageli kaasnevad sinised skleerad, kuulmiskaotus ja hambaprobleemid.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Tsüklilised intravenoossed bisfosfonaadid (pamidronaat, zoledronaat); pikkade luude ortopeediline vardastamine; füsioteraapia; denosumab (kasutusel lastel esineva OI korral); romosozumab (väljatöötamisel); kuulmise jälgimine; hambaravi dentinogenesis imperfecta korral

Kuidas CREB3L1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub CREB3L1. CREB3L1 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 11, vahemikus 45 799 536 kuni 46 799 535.Kromosoom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbSLC35C1: 45 804 071–45 813 016, otsene ahelSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, otsene ahelCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, otsene ahelFREY1: 45 906 513–45 907 272, pöördne ahelFREY1PEX16: 45 909 663–45 918 854, pöördne ahelPEX16LARGE2: 45 918 146–45 929 376, otsene ahelLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 473, pöördne ahelPHF21ACREB3L1: 46 277 662–46 321 409, otsene ahelCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, otsene ahelDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, otsene ahelMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, pöördne ahelCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, pöördne ahelAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, pöördne ahelHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, otsene ahelATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, pöördne ahelARHGAP1ZNF408: 46 701 011–46 705 913, otsene ahelZNF408F2: 46 719 079–46 768 566, otsene ahelF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, pöördne ahelCKAP5CREB3L1 skeem: 12 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 46 277 662–46 278 213, 552 alustEkson 2: 46 299 935–46 300 163, 229 alustEkson 3: 46 307 816–46 308 000, 185 alustEkson 4: 46 309 989–46 310 067, 79 alustEkson 5: 46 311 032–46 311 189, 158 alustEkson 6: 46 312 325–46 312 474, 150 alustEkson 7: 46 312 612–46 312 670, 59 alustEkson 8: 46 312 851–46 312 919, 69 alustEkson 9: 46 316 286–46 316 385, 100 alustEkson 10: 46 317 361–46 317 487, 127 alustEkson 11: 46 320 264–46 320 528, 265 alustEkson 12: 46 320 710–46 321 409, 700 alust1510125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 43,7 kb; neist 1560 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: CREB3L1

8

CREB3L1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu CREB3L1 geeni 43,7 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,7 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga CREB3L1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CREB3L1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CREB3L1 geen: cAMP responsive element binding protein 3 like 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/creb3l1

Vancouver

Dante Labs. CREB3L1 geen: cAMP responsive element binding protein 3 like 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/creb3l1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test