AtlasGeen
B3GALT6
beta-1,3-galactosyltransferase 6
- HGNC 17978↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000176022↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 126792↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1p36.33
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 1 232 237–1 235 041 (GRCh38)
- Eksonid
- 1 eksoon, ulatus 2,8 kb
- Valk
- 329 aminohapet
- Tuntud ka kui
- beta3GalT6
- MANE Select transkript
- ENST00000379198.5NM_080605.4
- Lookuse tüüp
- Protein-coding
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
AtlasSelle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/b3galt6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe B3GALT6 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ehlers-Danlos sündroom
- 4 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Laiemad rühmad
Glükosüleerimise kaasasündinud häired
- Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)
Üks 98 sellega seotud geenist
Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.
- ClinGen hindab seost tasemel kindel
- 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Kuidas B3GALT6 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 2,8 kb; neist 990 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: B3GALT6
27
B3GALT6 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu B3GALT6 geeni 2,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 2,8 kb eksoneid.
Samade haigustega seotud geenid
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Jagab 2 haigust
- DSEdermatan sulfate epimeraseJagab 2 haigust
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Jagab 1 haigust
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Jagab 1 haigust
- AEBP1AE binding protein 1Jagab 1 haigust
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseJagab 1 haigust
- ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseJagab 1 haigust
- ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseJagab 1 haigust
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitJagab 1 haigust
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitJagab 1 haigust
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseJagab 1 haigust
- ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseJagab 1 haigust
Geeniga B3GALT6 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida B3GALT6 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Beaking of vertebral bodies
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Hypoplastic iliac body
- Joint contracture
- Kyphoscoliosis
- Large iliac wing
- Large joint hypermobility
Näita veel 32 tunnust
- Osteopenia
- Recurrent fractures
- Small wings of the pelvic girdle
- Increased susceptibility to fractures
- Large joint dislocations
- Multiple joint contractures
- Multiple joint dislocation
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Abnormal formation of the hip
- Cervical spine instability
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Osteoporosis
- Ovoid vertebral bodies
- Anterior atlanto-occipital dislocation
- Atlantoaxial dislocation
- Congenital kyphoscoliosis
- Funnel chest
- Pigeon chest
- Scoliosis
- 11 pairs of ribs
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormality of the rib cage
- Cupped ribs
- Flared iliac wing
- Flaring of rib cage
- Flexed joint that cannot be straightened
- Irregular vertebral endplates
- Radial head subluxation
- Short long bone
- Slender long bone
- Spontaneous fracture
Abnormality of limbs
- Bowed long bone in upper arm
- Bowing of the long bones
- Broad outermost finger bone
- Club foot on both sides
- Flared wide portion of long bone
- Hyperplasia of the femoral trochanters
- Increased mobility in finger joint
- Limited elbow movement
Näita veel 27 tunnust
- Proximal radio-ulnar synostosis
- Shortened long bone of hand
- Wrist flexion contracture
- Abnormality of femoral head development
- Accelerated wrist bone maturation
- Acetabular dysplasia
- Broad wide portion of long bone
- Slender long bones with narrow shaft
- Bunion
- Club feet
- Dropped arches
- Hip dislocation
- Inward turned thumb
- Joint contracture of the hand
- Long slender fingers
- Phalangeal dislocation
- Spoon shaped thumbs
- Fused forearm bones
- Fused wrist bones
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Coxa valga
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
- Dislocated radial head
- Front half of foot turns inward
- Knock knees
- Partial hip dislocation
- Short neck of thighbone
Abnormality of the integument
- Soft, doughy skin
- Soft skin
- Dermal translucency
- Hanging skin
- Hyperelastic skin
- Sunken or indented skin due to damage
- Thin skin
- Fragile skin
Näita veel 2 tunnust
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Mitral valve prolapse
- Stroke
- Thoracic aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Näita veel 1 tunnus
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Close sighted
- Corneal opacity
- Hardening of skin and connective tissue
- Blue outer white part of eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Glaucoma
- Peripapillary atrophy
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). B3GALT6 geen: beta-1,3-galactosyltransferase 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/b3galt6
Dante Labs. B3GALT6 geen: beta-1,3-galactosyltransferase 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/b3galt6
AtlasÜks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast