Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

EVC2

EvC ciliary complex subunit 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p16.2
Koordinaadid
Kromosoom 4: 5 562 439–5 708 559 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 146,1 kb
Valk
1308 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
LBN
MANE Select transkript
ENST00000344408.10NM_147127.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ellis-van Creveld sündroom ja kraniektodermaalne düsplaasia

    • Ellis-van Creveld sündroomAutosoomne retsessiivne

      EVC/EVC2 häire, millega kaasnevad lühikesed jäsemed, lisasõrmed, kitsas rindkere, küünte ja hammaste kõrvalekalded ning südamedefektid üle poolel haigetest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoosimisel soovitatakse südame uuringut.

    • Weyersi akrofatsiaalne düsostoosAutosoomne dominantne

      Kergem EVC/EVC2 seisund, millega kaasnevad küünte, hammaste ja sõrmede erinevused.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas EVC2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub EVC2. EVC2 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 4, vahemikus 5 135 499 kuni 6 135 498.Kromosoom 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSTK32B: 5 051 400–5 500 994, otsene ahelSTK32BEVC2: 5 562 439–5 708 559, pöördne ahelEVC2EVC: 5 711 172–5 814 305, otsene ahelEVCCRMP1: 5 748 084–5 893 086, pöördne ahelCRMP1C4orf50: 5 897 373–6 200 596, pöördne ahelC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, pöördne ahelJAKMIP1: 6 064 977–6 070 162, pöördne ahelEVC2 skeem: 22 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 22: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 37 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 5 562 439–5 563 115, 677 alustEkson 21: 5 565 258–5 565 359, 102 alustEkson 20: 5 568 444–5 568 640, 197 alustEkson 19: 5 574 685–5 574 772, 88 alustEkson 18: 5 576 240–5 576 454, 215 alustEkson 17: 5 584 623–5 584 850, 228 alustEkson 16: 5 615 422–5 615 544, 123 alustEkson 15: 5 618 478–5 618 682, 205 alustEkson 14: 5 622 537–5 622 991, 455 alustEkson 13: 5 625 749–5 625 908, 160 alustEkson 12: 5 628 559–5 628 734, 176 alustEkson 11: 5 631 793–5 632 032, 240 alustEkson 10: 5 640 514–5 640 838, 325 alustEkson 9: 5 663 107–5 663 246, 140 alustEkson 8: 5 665 515–5 665 649, 135 alustEkson 7: 5 681 260–5 681 313, 54 alustEkson 6: 5 685 370–5 685 479, 110 alustEkson 5: 5 689 157–5 689 343, 187 alustEkson 4: 5 691 265–5 691 333, 69 alustEkson 3: 5 694 335–5 694 501, 167 alustEkson 2: 5 697 593–5 697 647, 55 alustEkson 1: 5 708 286–5 708 559, 274 alust22201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 146,1 kb; neist 3927 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse EVC2

351

kohad geenis EVC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni EVC2 146,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). EVC2 geen: EvC ciliary complex subunit 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/evc2

Vancouver

Dante Labs. EVC2 geen: EvC ciliary complex subunit 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/evc2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test