Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COG1

component of oligomeric golgi complex 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q25.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 73 193 055–73 208 507 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 15,5 kb
Valk
980 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1381
Varasemad tähised
LDLB
MANE Select transkript
ENST00000299886.9NM_018714.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

      • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

        Üks 98 sellega seotud geenist

        Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas COG1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub COG1. COG1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 17, vahemikus 72 700 781 kuni 73 700 780.Kromosoom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.372,8 Mb73 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 MbSLC39A11: 72 645 947–73 092 723, pöördne ahelSLC39A11SSTR2: 73 164 253–73 176 633, otsene ahelSSTR2COG1: 73 193 055–73 208 507, otsene ahelCOG1VCF1: 73 207 353–73 236 753, pöördne ahelVCF1MTNAP1: 73 232 233–73 248 962, otsene ahelMTNAP1CPSF4L: 73 242 101–73 262 352, pöördne ahelCPSF4LCDC42EP4: 73 281 331–73 312 005, pöördne ahelCDC42EP4SDK2: 73 334 384–73 645 257, pöördne ahelSDK2COG1 skeem: 14 eksonit kromosoomi 17 otsene ahelalEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 73 193 055–73 193 384, 330 alustEkson 2: 73 196 507–73 196 751, 245 alustEkson 3: 73 196 900–73 197 081, 182 alustEkson 4: 73 197 226–73 197 396, 171 alustEkson 5: 73 199 865–73 200 021, 157 alustEkson 6: 73 200 566–73 200 776, 211 alustEkson 7: 73 201 109–73 201 900, 792 alustEkson 8: 73 203 000–73 203 146, 147 alustEkson 9: 73 203 632–73 203 793, 162 alustEkson 10: 73 205 553–73 205 680, 128 alustEkson 11: 73 206 154–73 206 262, 109 alustEkson 12: 73 206 708–73 206 817, 110 alustEkson 13: 73 207 181–73 207 256, 76 alustEkson 14: 73 208 314–73 208 507, 194 alust12345678910111213145′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 15,5 kb; neist 2943 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse COG1

    22

    kohad geenis COG1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COG1 15,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). COG1 geen: component of oligomeric golgi complex 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cog1

    Vancouver

    Dante Labs. COG1 geen: component of oligomeric golgi complex 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cog1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test