Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GHR

growth hormone receptor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5p13.1-p12
Koordinaadid
Kromosoom 5: 42 423 439–42 721 878 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 298,4 kb
Valk
638 aminohapet
Tuntud ka kui
GHBP
MANE Select transkript
ENST00000230882.9NM_000163.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Growth Hormone Insensitivity ja IGF-1 telje häired

    • Growth hormone insensitivity sündroom

      Lühike kasv normaalse või kõrgendatud kasvuhormooni ja madala IGF-1 taseme korral, sealhulgas Laroni sündroom (GHR), IGF1, IGFALS ja IGF1R defektid ning STAT5B puudulikkus koos immuunregulatsiooni häirega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Rekombinantne IGF-1 (mecasermin) võib mõnel vormil kasvu parandada; STAT5B puudulikkuse korral on vaja ka immuun- ja kopsude jälgimist.

Kuidas GHR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub GHR. GHR ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 5, vahemikus 42 072 659 kuni 43 072 658.Kromosoom 55p13.1-p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGHR: 42 423 439–42 721 878, otsene ahelGHRCCDC152: 42 756 799–42 802 581, otsene ahelCCDC152SELENOP: 42 795 418–42 887 392, pöördne ahelSELENOPANXA2R: 43 039 233–43 043 170, pöördne ahelANXA2RZBTB35: 43 065 176–43 192 021, otsene ahelZBTB35GHR skeem: 10 eksonit kromosoomi 5 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 42 423 439–42 423 955, 517 alustEkson 2: 42 565 864–42 565 944, 81 alustEkson 3: 42 629 038–42 629 103, 66 alustEkson 4: 42 688 890–42 689 019, 130 alustEkson 5: 42 694 917–42 695 089, 173 alustEkson 6: 42 699 824–42 700 002, 179 alustEkson 7: 42 711 207–42 711 372, 166 alustEkson 8: 42 713 429–42 713 519, 91 alustEkson 9: 42 718 052–42 718 121, 70 alustEkson 10: 42 718 453–42 721 878, 3426 alust12468105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 298,4 kb; neist 1917 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GHR

24

kohad geenis GHR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GHR 298,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GHR geen: growth hormone receptor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ghr

Vancouver

Dante Labs. GHR geen: growth hormone receptor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ghr

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test