Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TMEM67

transmembrane protein 67

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 8: 93 754 894–93 818 121 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 63,2 kb
Valk
995 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MGC26979, JBTS6, NPHP11
Varasemad tähised
MKS3
MANE Select transkript
ENST00000453321.8NM_153704.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Autosoomne retsessiivne

      Joubertův syndrom (JS) a související poruchy (JSRD) představují skupinu syndromů vývojového opoždění a mnohočetných vrozených vad, jejichž povinným rysem je "příznak molárového zubu" (MTS), složitá malformace středního a zadního mozku, rozpoznatelná na zobrazení mozku. MTS se vyznačuje hypodysplazií červu mozečku, ztluštěním a chybnou orientací horních mozečkových stopek a abnormálně hlubokou interpedunkulární jamkou.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Meckeli sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Haruldane, letaalne, pärilik mitmese kaasasündinud väärarengu haigus, mida iseloomustab kolmik: ajuväärareng, peamiselt occipitaalne entsefalootsele, suured polütsüstilised neerud ja polüdaktüülia, samuti sellega seotud kõrvalekalded, mis võivad hõlmata huule- ja suulaelõhet, südame- ja suguelundite kõrvalekaldeid, kesknärvisüsteemi (KNS) väärarenguid, maksafibroosi ja luudüsplaasiat.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Nefronoftiis ja Senior-Løkeni sündroom

    • NefronoftiisAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivselt päriliku neerohaigus, mis on põhjustatud NPHP1 ja teiste tsiliaarsete geenide variantidest. Progresseeruv tubulointerstitsiaalne armistumine viib neerupuudulikkuseni, tavaliselt esimese kolme elukümnendi jooksul.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haiguse teadmine võimaldab regulaarset neerufunktsiooni jälgimist, õigeaegset dialüüsi või siirdamise planeerimist ning lähisugulaste kandjatestimist.

Laiemad rühmad

  • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

      Üks 57 sellega seotud geenist

      Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TMEM67 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub TMEM67. TMEM67 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 8, vahemikus 93 286 508 kuni 94 286 507.Kromosoom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.393,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 MbCIBAR1: 93 698 561–93 732 882, otsene ahelCIBAR1RBM12B: 93 728 155–93 741 098, pöördne ahelRBM12BTMEM67: 93 754 894–93 818 121, otsene ahelTMEM67PDP1: 93 857 788–93 926 068, otsene ahelPDP1CDH17: 94 124 381–94 217 303, pöördne ahelCDH17GEM: 94 249 249–94 262 461, pöördne ahelGEMTMEM67 skeem: 28 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 93 754 894–93 755 137, 244 alustEkson 2: 93 755 778–93 755 866, 89 alustEkson 3: 93 758 483–93 758 576, 94 alustEkson 4: 93 763 842–93 763 941, 100 alustEkson 5: 93 765 406–93 765 475, 70 alustEkson 6: 93 765 572–93 765 646, 75 alustEkson 7: 93 772 589–93 772 651, 63 alustEkson 8: 93 780 593–93 780 747, 155 alustEkson 9: 93 780 874–93 780 982, 109 alustEkson 10: 93 781 658–93 781 744, 87 alustEkson 11: 93 782 395–93 782 460, 66 alustEkson 12: 93 785 222–93 785 378, 157 alustEkson 13: 93 786 223–93 786 346, 124 alustEkson 14: 93 787 844–93 787 949, 106 alustEkson 15: 93 791 263–93 791 319, 57 alustEkson 16: 93 793 198–93 793 296, 99 alustEkson 17: 93 795 409–93 795 507, 99 alustEkson 18: 93 795 901–93 795 987, 87 alustEkson 19: 93 797 134–93 797 233, 100 alustEkson 20: 93 797 331–93 797 470, 140 alustEkson 21: 93 799 618–93 799 758, 141 alustEkson 22: 93 803 604–93 803 684, 81 alustEkson 23: 93 804 762–93 804 878, 117 alustEkson 24: 93 808 840–93 808 956, 117 alustEkson 25: 93 809 057–93 809 161, 105 alustEkson 26: 93 809 785–93 809 887, 103 alustEkson 27: 93 815 305–93 815 447, 143 alustEkson 28: 93 816 372–93 818 121, 1750 alust1510152025285′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 63,2 kb; neist 2988 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TMEM67

210

kohad geenis TMEM67, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TMEM67 63,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM67 geen: transmembrane protein 67. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tmem67

Vancouver

Dante Labs. TMEM67 geen: transmembrane protein 67 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tmem67

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test