Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

BGN

biglycan

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq28
Koordinaadid
Kromosoom X: 153 494 980–153 509 546 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 14,6 kb
Valk
368 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
DSPG1, SLRR1A
MANE Select transkript
ENST00000331595.9NM_001711.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Marfan-sarnased sündroomid

    • Meester-Loeysi sündroomX-seotud retsessiivne

      BGN-geenist põhjustatud aordi aneurüsm ja dissektsioon, millega kaasnevad liigese- ja luustikunähud, peamiselt meestel.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas BGN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub BGN. BGN ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil X, vahemikus 153 002 263 kuni 154 002 262.Kromosoom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbPNMA3: 153 056 409–153 060 467, otsene ahelPNMA3PNMA6A: 153 072 454–153 075 019, otsene ahelPNMA6AMAGEA1: 153 179 284–153 183 880, otsene ahelMAGEA1PWWP4: 153 266 152–153 279 145, otsene ahelPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, pöördne ahelPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, otsene ahelZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, pöördne ahelPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, otsene ahelZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, pöördne ahelTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, pöördne ahelHAUS7BGN: 153 494 980–153 509 546, otsene ahelBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, otsene ahelATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, pöördne ahelCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, otsene ahelDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, pöördne ahelPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, otsene ahelSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, pöördne ahelBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, otsene ahelABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, otsene ahelPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, otsene ahelSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, pöördne ahelIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, otsene ahelSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, pöördne ahelL1CAM: 153 861 511–153 886 204, pöördne ahelL1CAM: 153 872 221–153 909 223, pöördne ahelAVPR2: 153 902 531–153 907 169, otsene ahelAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, pöördne ahelARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, pöördne ahelNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, pöördne ahelHCFC1: 153 946 434–153 972 427, pöördne ahelHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, otsene ahelBGN skeem: 8 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 153 494 980–153 495 113, 134 alustEkson 2: 153 504 621–153 504 869, 249 alustEkson 3: 153 505 238–153 505 350, 113 alustEkson 4: 153 505 863–153 506 076, 214 alustEkson 5: 153 506 529–153 506 639, 111 alustEkson 6: 153 506 830–153 506 923, 94 alustEkson 7: 153 507 047–153 507 185, 139 alustEkson 8: 153 508 248–153 509 546, 1299 alust123456785′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 14,6 kb; neist 1107 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse BGN

12

kohad geenis BGN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni BGN 14,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). BGN geen: biglycan. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/bgn

Vancouver

Dante Labs. BGN geen: biglycan [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/bgn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test