Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DYNC2LI1

dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p21
Koordinaadid
Kromosoom 2: 43 774 039–43 810 010 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 36 kb
Valk
351 aminohapet
Tuntud ka kui
D2LIC, LIC3, CGI-60, DKFZP564A033
MANE Select transkript
ENST00000260605.12NM_016008.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni DYNC2LI1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas DYNC2LI1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub DYNC2LI1. DYNC2LI1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 2, vahemikus 43 292 025 kuni 44 292 024.Kromosoom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, pöördne ahelTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, otsene ahelPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, pöördne ahelC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 039–43 810 010, otsene ahelDYNC2LI1ABCG5: 43 806 213–43 838 865, pöördne ahelABCG5ABCG8: 43 831 942–43 882 988, otsene ahelABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, pöördne ahelLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, otsene ahelPPM1B: 44 168 851–44 320 310, otsene ahelSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, otsene ahelSLC3A1DYNC2LI1 skeem: 13 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 43 774 039–43 774 146, 108 alustEkson 2: 43 776 782–43 776 899, 118 alustEkson 3: 43 783 520–43 783 554, 35 alustEkson 4: 43 787 181–43 787 250, 70 alustEkson 5: 43 789 633–43 789 721, 89 alustEkson 6: 43 794 457–43 794 643, 187 alustEkson 7: 43 795 890–43 795 958, 69 alustEkson 8: 43 796 718–43 796 795, 78 alustEkson 9: 43 800 841–43 800 917, 77 alustEkson 10: 43 801 639–43 801 709, 71 alustEkson 11: 43 804 642–43 804 739, 98 alustEkson 12: 43 805 154–43 805 246, 93 alustEkson 13: 43 809 705–43 810 010, 306 alust124681012135′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 36 kb; neist 1056 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DYNC2LI1

4

kohad geenis DYNC2LI1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DYNC2LI1 36 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DYNC2LI1 geen: dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dync2li1

Vancouver

Dante Labs. DYNC2LI1 geen: dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dync2li1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test