Geen
WNT5A
Wnt family member 5A
- HGNC 12784↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000114251↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 7474↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3p14.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 55 465 715–55 487 306 (GRCh38)
- Eksonid
- 5 eksonit, ulatus 21,6 kb
- Valk
- 380 aminohapet
- Tuntud ka kui
- hWNT5A
- MANE Select transkript
- ENST00000264634.9NM_003392.7
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe WNT5A ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni WNT5A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas WNT5A on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 5,8 kb kogupikkusega 21,6 kb; neist 1143 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse WNT5A
7
kohad geenis WNT5A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni WNT5A 21,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,8 kb).
Geeniga WNT5A seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida WNT5A võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Short nose
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormality of the gums
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
Näita veel 38 tunnust
- Central cleft palate
- Cleft tongue
- Curly eyelashes
- Delayed loss of baby teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Euryblepharon
- Eye folds
- Flat face
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Open bite
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short lingual frenulum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
- Extra teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Abnormally large tongue
- Cleft of the mouth
- Delayed eruption of teeth
- Dental crowding
- High palate
- Narrow palate
- Short hard palate
- Thin red part of the upper lip
- Triangular mouth
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Short palm
- Smaller or shorter than typical limbs
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Limited elbow extension and supination
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Coxa valga
Näita veel 15 tunnust
- Coxa vara
- Elbow dislocation
- Finger syndactyly
- Hip dislocation
- Permanent flexion of the finger
- Broad thumb
- Broad toe
- Curvature of digit
- Disproportionately short middle portion of limb
- Disproportionately short upper portion of limb
- Duplication of the outermost bone of hand
- Notched outermost bones of toes
- Radial deviation of finger
- Short middle bone of the little finger
- Small hand
Abnormality of the genitourinary system
- Underdeveloped penis
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Undescended testes
- Abnormality of the penis
- Epispadias
- Hypospadias
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). WNT5A geen: Wnt family member 5A. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/wnt5a
Dante Labs. WNT5A geen: Wnt family member 5A [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/wnt5a
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast