Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ADAMTSL2

ADAMTS like 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.2
Koordinaadid
Kromosoom 9: 133 534 704–133 575 519 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 40,8 kb
Valk
951 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0605
MANE Select transkript
ENST00000651351.2NM_014694.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ADAMTSL2 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ADAMTSL2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub ADAMTSL2. ADAMTSL2 ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 9, vahemikus 133 055 112 kuni 134 055 111.Kromosoom 99q34.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 Mb134 MbGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, otsene ahelGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, otsene ahelCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, pöördne ahelRALGDS: 133 098 121–133 163 914, pöördne ahelGBGT1: 133 151 020–133 164 245, pöördne ahelGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, pöördne ahelOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, pöördne ahelABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, pöördne ahelMED22: 133 338 312–133 348 140, pöördne ahelRPL7A: 133 347 950–133 351 435, otsene ahelSURF1: 133 351 069–133 356 676, pöördne ahelSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, otsene ahelSURF2SURF4: 133 361 450–133 376 233, pöördne ahelSURF4STKLD1: 133 376 332–133 406 096, otsene ahelSTKLD1REXO4: 133 406 026–133 418 096, pöördne ahelREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, otsene ahelADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, otsene ahelCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, pöördne ahelSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, pöördne ahelMYMKADAMTSL2: 133 534 704–133 575 519, otsene ahelADAMTSL2FAM163B: 133 577 076–133 609 420, pöördne ahelFAM163BDBH: 133 634 456–133 659 329, otsene ahelDBHSARDH: 133 663 528–133 739 976, pöördne ahelSARDHVAV2: 133 761 892–133 992 854, pöördne ahelVAV2BRD3OS: 134 025 429–134 034 666, otsene ahelBRD3OSBRD3: 134 030 305–134 068 560, pöördne ahelBRD3ADAMTSL2 skeem: 19 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 133 534 704–133 534 917, 214 alustEkson 2: 133 536 563–133 536 802, 240 alustEkson 3: 133 537 405–133 537 547, 143 alustEkson 4: 133 538 349–133 538 424, 76 alustEkson 5: 133 539 771–133 539 873, 103 alustEkson 6: 133 540 598–133 540 743, 146 alustEkson 7: 133 540 878–133 541 001, 124 alustEkson 8: 133 544 470–133 544 550, 81 alustEkson 9: 133 547 038–133 547 213, 176 alustEkson 10: 133 554 357–133 554 693, 337 alustEkson 11: 133 555 558–133 555 930, 373 alustEkson 12: 133 561 198–133 561 295, 98 alustEkson 13: 133 566 936–133 567 062, 127 alustEkson 14: 133 568 273–133 568 486, 214 alustEkson 15: 133 568 603–133 568 758, 156 alustEkson 16: 133 569 408–133 569 578, 171 alustEkson 17: 133 570 331–133 570 507, 177 alustEkson 18: 133 573 843–133 573 987, 145 alustEkson 19: 133 574 746–133 575 519, 774 alust124681012141618195′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 40,8 kb; neist 2856 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ADAMTSL2

12

kohad geenis ADAMTSL2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ADAMTSL2 40,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

Geeniga ADAMTSL2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ADAMTSL2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ADAMTSL2 geen: ADAMTS like 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/adamtsl2

Vancouver

Dante Labs. ADAMTSL2 geen: ADAMTS like 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/adamtsl2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test