Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TTC21B

tetratricopeptide repeat domain 21B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 165 873 362–165 953 776 (GRCh38)
Eksonid
29 eksonit, ulatus 80,4 kb
Valk
1316 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ11457, JBTS11, NPHP12, IFT139B, THM1, FAP60, FLA17, IFT139, CFAP60
MANE Select transkript
ENST00000243344.8NM_024753.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Nefronoftiis ja Senior-Løkeni sündroom

    • NefronoftiisAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivselt päriliku neerohaigus, mis on põhjustatud NPHP1 ja teiste tsiliaarsete geenide variantidest. Progresseeruv tubulointerstitsiaalne armistumine viib neerupuudulikkuseni, tavaliselt esimese kolme elukümnendi jooksul.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Haiguse teadmine võimaldab regulaarset neerufunktsiooni jälgimist, õigeaegset dialüüsi või siirdamise planeerimist ning lähisugulaste kandjatestimist.

Kuidas TTC21B on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub TTC21B. TTC21B ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 2, vahemikus 165 413 569 kuni 166 413 568.Kromosoom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCSRNP3: 165 469 647–165 689 407, otsene ahelCSRNP3GALNT3: 165 747 339–165 846 201, pöördne ahelGALNT3TTC21B: 165 873 362–165 953 776, pöördne ahelTTC21BSCN1A: 165 984 641–166 182 806, pöördne ahelSCN1ASCN9A: 166 195 185–166 376 001, pöördne ahelSCN9ASCN7A: 166 403 472–166 611 482, pöördne ahelSCN7ATTC21B skeem: 29 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 165 873 362–165 874 832, 1471 alustEkson 28: 165 876 165–165 876 232, 68 alustEkson 27: 165 880 679–165 880 799, 121 alustEkson 26: 165 883 794–165 884 018, 225 alustEkson 25: 165 888 279–165 888 474, 196 alustEkson 24: 165 890 479–165 890 640, 162 alustEkson 23: 165 890 838–165 890 988, 151 alustEkson 22: 165 898 686–165 898 767, 82 alustEkson 21: 165 899 770–165 899 880, 111 alustEkson 20: 165 901 722–165 901 910, 189 alustEkson 19: 165 907 678–165 907 784, 107 alustEkson 18: 165 911 327–165 911 465, 139 alustEkson 17: 165 912 514–165 912 624, 111 alustEkson 16: 165 913 574–165 913 646, 73 alustEkson 15: 165 915 201–165 915 439, 239 alustEkson 14: 165 917 257–165 917 481, 225 alustEkson 13: 165 919 276–165 919 433, 158 alustEkson 12: 165 924 549–165 924 678, 130 alustEkson 11: 165 929 135–165 929 335, 201 alustEkson 10: 165 929 650–165 929 747, 98 alustEkson 9: 165 930 172–165 930 364, 193 alustEkson 8: 165 931 758–165 931 856, 99 alustEkson 7: 165 932 973–165 933 057, 85 alustEkson 6: 165 941 027–165 941 184, 158 alustEkson 5: 165 943 219–165 943 341, 123 alustEkson 4: 165 945 524–165 945 690, 167 alustEkson 3: 165 949 394–165 949 504, 111 alustEkson 2: 165 949 595–165 949 724, 130 alustEkson 1: 165 953 685–165 953 776, 92 alust2928262422201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 80,4 kb; neist 3951 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: TTC21B

122

TTC21B positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu TTC21B geeni 80,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,4 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga TTC21B seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TTC21B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TTC21B geen: tetratricopeptide repeat domain 21B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ttc21b

Vancouver

Dante Labs. TTC21B geen: tetratricopeptide repeat domain 21B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ttc21b

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test