Tunnus
Short humerus
Underdevelopment of the humerus.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Short long bone of upper arm, Short upper arms, Humeral hypoplasia, Humeral shortening, Hypoplastic humerus, Short humeri
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Short humerus, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test36 geeni on seotud tunnusega Short humerus
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Short humerus. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| FZD2frizzled class receptor 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GSCgoosecoid homeobox | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KIAA0753KIAA0753 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FLNBfilamin B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GPC6glypican 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| NOGnoggin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast