Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PLCB3

phospholipase C beta 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 64 251 530–64 267 923 (GRCh38)
Eksonid
31 eksonit, ulatus 16,4 kb
Valk
1234 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000279230.12NM_000932.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PLCB3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PLCB3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub PLCB3. PLCB3 ja sellele lähedal asuvad 33 geeni kromosoomil 11, vahemikus 63 759 727 kuni 64 759 726.Kromosoom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2563,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbRTN3: 63 681 444–63 759 909, otsene ahelRTN3ZFTA: 63 759 892–63 769 752, pöördne ahelZFTASPINDOC: 63 813 405–63 827 718, otsene ahelSPINDOCMARK2: 63 838 852–63 911 020, otsene ahelMARK2RCOR2: 63 910 992–63 919 787, pöördne ahelRCOR2NAA40: 63 938 669–63 957 324, otsene ahelNAA40COX8A: 63 974 579–63 976 543, otsene ahelCOX8AOTUB1: 63 985 853–64 001 811, otsene ahelOTUB1MACROD1: 63 998 553–64 166 501, pöördne ahelMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, otsene ahelFLRT1STIP1: 64 185 272–64 204 549, otsene ahelFERMT3: 64 205 926–64 223 896, otsene ahelTRPT1: 64 223 799–64 226 823, pöördne ahelNUDT22: 64 225 941–64 230 686, otsene ahelDNAJC4: 64 230 158–64 234 286, otsene ahelVEGFB: 64 234 406–64 239 264, otsene ahelFKBP2: 64 241 003–64 244 583, otsene ahelFKBP2: 64 241 095–64 244 583, otsene ahelPPP1R14B: 64 244 478–64 246 956, pöördne ahelPPP1R14BPLCB3: 64 251 530–64 267 923, otsene ahelPLCB3BAD: 64 269 828–64 291 946, pöördne ahelGPR137: 64 270 062–64 290 690, otsene ahelGPR137KCNK4: 64 291 302–64 300 031, otsene ahelCATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, otsene ahelESRRA: 64 305 080–64 317 859, otsene ahelESRRATRMT112: 64 316 460–64 318 086, pöördne ahelPRDX5: 64 317 977–64 321 827, otsene ahelCCDC88B: 64 340 197–64 357 534, otsene ahelCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, otsene ahelRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, otsene ahelSLC22A11SLC22A12: 64 590 641–64 602 353, otsene ahelSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, pöördne ahelNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, pöördne ahelRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, pöördne ahelPYGMPLCB3 skeem: 31 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 64 251 530–64 251 748, 219 alustEkson 2: 64 254 415–64 254 492, 78 alustEkson 3: 64 254 748–64 254 816, 69 alustEkson 4: 64 254 898–64 255 038, 141 alustEkson 5: 64 255 234–64 255 313, 80 alustEkson 6: 64 255 396–64 255 449, 54 alustEkson 7: 64 255 541–64 255 616, 76 alustEkson 8: 64 255 721–64 255 821, 101 alustEkson 9: 64 256 376–64 256 542, 167 alustEkson 10: 64 256 618–64 256 764, 147 alustEkson 11: 64 258 473–64 258 713, 241 alustEkson 12: 64 258 885–64 258 969, 85 alustEkson 13: 64 259 058–64 259 244, 187 alustEkson 14: 64 260 029–64 260 234, 206 alustEkson 15: 64 261 400–64 261 496, 97 alustEkson 16: 64 261 581–64 261 665, 85 alustEkson 17: 64 261 952–64 262 076, 125 alustEkson 18: 64 262 407–64 262 561, 155 alustEkson 19: 64 262 647–64 262 808, 162 alustEkson 20: 64 263 498–64 263 597, 100 alustEkson 21: 64 263 691–64 263 795, 105 alustEkson 22: 64 264 021–64 264 112, 92 alustEkson 23: 64 264 951–64 265 104, 154 alustEkson 24: 64 265 192–64 265 227, 36 alustEkson 25: 64 265 310–64 265 502, 193 alustEkson 26: 64 265 886–64 266 039, 154 alustEkson 27: 64 266 126–64 266 202, 77 alustEkson 28: 64 266 315–64 266 404, 90 alustEkson 29: 64 266 495–64 266 552, 58 alustEkson 30: 64 267 185–64 267 271, 87 alustEkson 31: 64 267 353–64 267 923, 571 alust124681012141618202224262830315′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 16,4 kb; neist 3705 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PLCB3

1

koht geenis PLCB3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PLCB3 16,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PLCB3 geen: phospholipase C beta 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plcb3

Vancouver

Dante Labs. PLCB3 geen: phospholipase C beta 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plcb3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test