Tunnus

Abnormal shape of long bone

Kliiniline nimetus: Abnormal long bone morphology

An abnormality of size or shape of the long bones.

HPO HP:0011314

Teised nimetused: Abnormality of long bone morphology, Abnormality of the tubular bones
Kehasüsteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Abnormal shape of long bone, and the rest of your genome, with one test.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

9 geeni on seotud tunnusega Abnormal shape of long bone

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormal shape of long bone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
LEMD3LEM domain containing 3	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
TMEM67transmembrane protein 67	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SLC35A2solute carrier family 35 member A2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
VCPvalosin containing protein	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter	Harva (1–4%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Abnormal appendicular skeleton morphology

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.