Tunnus
Short calf bone
Kliiniline nimetus: Fibular hypoplasia
Underdevelopment of the fibula.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Hypoplastic fibula, Short fibula, Short fibulae
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Short calf bone, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test23 geeni on seotud tunnusega Short calf bone
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Short calf bone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| GDF5growth differentiation factor 5 | Alati | Esineb 4 haiguses |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP120centrosomal protein 120 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GPC6glypican 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SHOXSHOX homeobox | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast