Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TONSL

tonsoku like, DNA repair protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 8: 144 428 775–144 444 440 (GRCh38)
Eksonid
26 eksonit, ulatus 15,7 kb
Valk
1378 aminohapet
Tuntud ka kui
IKBR
Varasemad tähised
NFKBIL2
MANE Select transkript
ENST00000409379.8NM_013432.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TONSL veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas TONSL on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub TONSL. TONSL ja sellele lähedal asuvad 48 geeni kromosoomil 8, vahemikus 143 936 608 kuni 144 936 607.Kromosoom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbPLEC: 143 915 152–143 977 039, pöördne ahelPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, pöördne ahelPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, otsene ahelGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, otsene ahelSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, pöördne ahelEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, otsene ahel: 144 078 642–144 084 330, otsene ahelGPAA1: 144 082 337–144 093 149, otsene ahelCYC1: 144 095 039–144 097 525, otsene ahelSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, pöördne ahelSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, otsene ahelMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, otsene ahelWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, otsene ahelHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, otsene ahelMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, pöördne ahelBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, otsene ahelSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, otsene ahelHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, pöördne ahelSCRT1: 144 330 565–144 336 503, pöördne ahelSLC52A2: 144 333 957–144 361 447, otsene ahelSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, pöördne ahelCATSPERQ: 144 353 228–144 355 609, pöördne ahelFBXL6: 144 355 427–144 359 376, pöördne ahelFBXL6ADCK5: 144 373 101–144 393 243, otsene ahelCPSF1: 144 393 229–144 409 864, pöördne ahelSLC39A4: 144 409 742–144 416 894, pöördne ahelVPS28: 144 423 597–144 429 499, pöördne ahelVPS28TONSL: 144 428 775–144 444 440, pöördne ahelTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, pöördne ahelZFTRAF1TMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, pöördne ahelTMEM276-ZFTRAF1TMEM276: 144 463 817–144 466 890, pöördne ahelKIFC2: 144 465 940–144 474 202, otsene ahelFOXH1: 144 473 412–144 475 873, pöördne ahelPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, otsene ahelGPT: 144 502 608–144 507 494, otsene ahelGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, otsene ahelRECQL4: 144 511 284–144 517 890, pöördne ahelLRRC14: 144 517 957–144 526 244, otsene ahelLRRC24: 144 522 385–144 527 608, pöördne ahelC8orf82: 144 525 733–144 529 132, pöördne ahelARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, pöördne ahelZNF251: 144 720 515–144 756 417, pöördne ahelZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, pöördne ahelZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, pöördne ahelRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, otsene ahelZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, otsene ahelZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, pöördne ahelCOMMD5ZNF250: 144 876 497–144 902 217, pöördne ahelZNF250ZNF16: 144 929 355–144 950 888, pöördne ahelZNF16TONSL skeem: 26 eksonit kromosoomi 8 pöördne ahelalEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 144 428 775–144 429 336, 562 alustEkson 25: 144 430 404–144 430 537, 134 alustEkson 24: 144 431 078–144 431 151, 74 alustEkson 23: 144 432 285–144 432 460, 176 alustEkson 22: 144 433 588–144 433 759, 172 alustEkson 21: 144 433 978–144 434 279, 302 alustEkson 20: 144 434 811–144 434 889, 79 alustEkson 19: 144 435 017–144 435 170, 154 alustEkson 18: 144 435 474–144 435 550, 77 alustEkson 17: 144 435 658–144 436 418, 761 alustEkson 16: 144 436 558–144 436 681, 124 alustEkson 15: 144 436 757–144 436 920, 164 alustEkson 14: 144 437 027–144 437 099, 73 alustEkson 13: 144 438 471–144 438 560, 90 alustEkson 12: 144 438 653–144 438 735, 83 alustEkson 11: 144 440 021–144 440 210, 190 alustEkson 10: 144 440 351–144 440 476, 126 alustEkson 9: 144 440 718–144 440 870, 153 alustEkson 8: 144 440 966–144 441 111, 146 alustEkson 7: 144 442 037–144 442 151, 115 alustEkson 6: 144 442 241–144 442 412, 172 alustEkson 5: 144 442 677–144 442 806, 130 alustEkson 4: 144 443 138–144 443 321, 184 alustEkson 3: 144 443 882–144 444 024, 143 alustEkson 2: 144 444 180–144 444 275, 96 alustEkson 1: 144 444 390–144 444 440, 51 alust2625201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 15,7 kb; neist 4137 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TONSL

22

kohad geenis TONSL, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TONSL 15,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TONSL geen: tonsoku like, DNA repair protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tonsl

Vancouver

Dante Labs. TONSL geen: tonsoku like, DNA repair protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tonsl

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test