Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

DDRGK1

DDRGK domain containing 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p13
Koordinaadid
Kromosoom 20: 3 190 350–3 204 682 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 14,3 kb
Valk
314 aminohapet
Tuntud ka kui
dJ1187M17.3, UFBP1
Varasemad tähised
C20orf116
MANE Select transkript
ENST00000354488.8NM_023935.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni DDRGK1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas DDRGK1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub DDRGK1. DDRGK1 ja sellele lähedal asuvad 22 geeni kromosoomil 20, vahemikus 2 697 516 kuni 3 697 515.Kromosoom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbEBF4: 2 692 724–2 760 228, otsene ahelEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, pöördne ahel: 2 814 968–2 818 066, otsene ahelC20orf141: 2 814 987–2 815 833, otsene ahelC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, otsene ahelTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, pöördne ahelPCED1AVPS16: 2 840 689–2 867 031, otsene ahelVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, otsene ahelPTPRAGNRH2: 3 042 814–3 045 747, otsene ahelGNRH2MRPS26: 3 046 016–3 048 254, otsene ahelMRPS26OXT: 3 071 476–3 072 517, otsene ahelOXTAVP: 3 082 556–3 084 724, pöördne ahelAVPUBOX5: 3 107 573–3 160 196, pöördne ahelUBOX5FASTKD5: 3 146 519–3 160 196, pöördne ahelFASTKD5LZTS3: 3 162 617–3 174 504, pöördne ahelLZTS3DDRGK1: 3 190 350–3 204 682, pöördne ahelDDRGK1ITPA: 3 208 868–3 227 446, otsene ahelITPASLC4A11: 3 227 417–3 239 580, pöördne ahelSLC4A11DNAAF9: 3 249 295–3 407 942, pöördne ahelDNAAF9ATRN: 3 470 965–3 651 118, otsene ahelATRNGFRA4: 3 659 248–3 663 483, pöördne ahelGFRA4ADAM33: 3 667 962–3 682 249, pöördne ahelADAM33SIGLEC1: 3 686 970–3 712 647, pöördne ahelSIGLEC1DDRGK1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 190 350–3 190 819, 470 alustEkson 8: 3 191 190–3 191 238, 49 alustEkson 7: 3 191 765–3 191 821, 57 alustEkson 6: 3 194 830–3 194 868, 39 alustEkson 5: 3 195 231–3 195 353, 123 alustEkson 4: 3 200 001–3 200 102, 102 alustEkson 3: 3 200 342–3 200 454, 113 alustEkson 2: 3 203 213–3 203 416, 204 alustEkson 1: 3 204 537–3 204 682, 146 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 14,3 kb; neist 945 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: DDRGK1

1

DDRGK1 positsioon, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu DDRGK1 geeni 14,3 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,3 kb eksoneid.

Geeniga DDRGK1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DDRGK1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DDRGK1 geen: DDRGK domain containing 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ddrgk1

Vancouver

Dante Labs. DDRGK1 geen: DDRGK domain containing 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ddrgk1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test