Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

IL6ST

interleukin 6 cytokine family signal transducer

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 55 935 095–55 994 963 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 59,9 kb
Valk
918 aminohapet
Tuntud ka kui
GP130, CD130, sGP130, IL-6RB
MANE Select transkript
ENST00000381298.7NM_002184.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüper-IgE sündroom

    • Haigus, mida iseloomustavad kõrgenenud seerumi IgE tase, dermatiit ja hingamisteede infektsioonid.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas IL6ST on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub IL6ST. IL6ST ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 5, vahemikus 55 465 029 kuni 56 465 028.Kromosoom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbPLPP1: 55 410 510–55 535 103, pöördne ahelPLPP1SLC38A9: 55 621 278–55 773 194, pöördne ahelSLC38A9DDX4: 55 738 017–55 817 157, otsene ahelDDX4IL31RA: 55 851 357–55 922 854, otsene ahelIL31RAIL6ST: 55 935 095–55 994 963, pöördne ahelIL6STANKRD55: 56 098 242–56 233 341, pöördne ahelANKRD55IL6ST skeem: 17 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 55 935 095–55 941 819, 6725 alustEkson 16: 55 942 670–55 942 751, 82 alustEkson 15: 55 947 493–55 947 589, 97 alustEkson 14: 55 951 464–55 951 604, 141 alustEkson 13: 55 951 929–55 952 075, 147 alustEkson 12: 55 952 250–55 952 351, 102 alustEkson 11: 55 954 810–55 954 992, 183 alustEkson 10: 55 956 025–55 956 235, 211 alustEkson 9: 55 957 209–55 957 291, 83 alustEkson 8: 55 960 402–55 960 561, 160 alustEkson 7: 55 963 352–55 963 506, 155 alustEkson 6: 55 964 146–55 964 312, 167 alustEkson 5: 55 968 276–55 968 396, 121 alustEkson 4: 55 969 550–55 969 855, 306 alustEkson 3: 55 976 215–55 976 293, 79 alustEkson 2: 55 982 724–55 982 811, 88 alustEkson 1: 55 994 784–55 994 963, 180 alust171510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9 kb kogupikkusega 59,9 kb; neist 2757 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: IL6ST

3

IL6ST positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (33%) asub piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

  • Segmental duplications (1 koht)

Terve genoom katab kogu IL6ST geeni 59,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 9 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga IL6ST seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida IL6ST võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IL6ST geen: interleukin 6 cytokine family signal transducer. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/il6st

Vancouver

Dante Labs. IL6ST geen: interleukin 6 cytokine family signal transducer [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/il6st

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test