Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ZIC3

Zic family zinc finger 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq26.3
Koordinaadid
Kromosoom X: 137 566 127–137 572 102 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 6 kb
Valk
467 aminohapet
Tuntud ka kui
HTX, ZNF203
Varasemad tähised
HTX1
MANE Select transkript
ENST00000287538.10NM_003413.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Heterotaksia ja lateraalsuse defektid

    • Südame kaasasündinud haigus heterotaksiaga

      Sünnist esinevad südamedefektid, mis esinevad koos muude organite vasak-parem paigutuse muutlike defektidega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Viskeraalne heterotaksia

      Siseorganite ebanormaalne vasak-parem paigutus, mis on põhjustatud selliste geenide muutustest nagu ZIC3 (X-seotud), NODAL, CFC1, MMP21 ja PKD1L1, sageli koos keeruliste südamedefektide ja põrna kõrvalekalletega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sellest teadmine aitab planeerida süda- ja kõhuõõne uuringuid, võtta infektsioonide ennetusmeetmeid juhul, kui põrn puudub, ning pakub nõustamist reproduktiivküsimustes.

Kuidas ZIC3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub ZIC3. ZIC3 ja sellele lähedal asuvad 0 geeni kromosoomil X, vahemikus 137 069 115 kuni 138 069 114.Kromosoom XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 MbZIC3: 137 566 127–137 572 102, otsene ahelZIC3ZIC3 skeem: 3 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 1: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 137 566 127–137 567 751, 1625 alustEkson 2: 137 568 902–137 569 065, 164 alustEkson 3: 137 569 891–137 572 102, 2212 alust1235′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4 kb kogupikkusega 6 kb; neist 1404 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ZIC3

24

kohad geenis ZIC3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ZIC3 6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ZIC3 geen: Zic family zinc finger 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/zic3

Vancouver

Dante Labs. ZIC3 geen: Zic family zinc finger 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/zic3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test