Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC35D1

solute carrier family 35 member D1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p31.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 66 999 350–67 054 148 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 54,8 kb
Valk
355 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
UGTREL7, KIAA0260
MANE Select transkript
ENST00000235345.6NM_015139.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Schneckenbecken düsplaasiaAutosoomne retsessiivne

      Sünnieelselt letaalne luustikudüsplaasia (kondrodüsplaasia, mille puhul vaagen on tigu meenutav), mida põhjustavad nukleotiidsuhkru transporteri geeni SLC35D1 variandid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLC35D1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub SLC35D1. SLC35D1 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 1, vahemikus 66 526 749 kuni 67 526 748.Kromosoom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbSGIP1: 66 533 267–66 751 139, otsene ahelSGIP1DYNLT5: 66 751 741–66 779 051, otsene ahelDYNLT5INSL5: 66 797 740–66 801 276, pöördne ahelINSL5DNAI4: 66 812 885–66 924 890, pöördne ahelDNAI4MIER1: 66 924 895–66 989 411, otsene ahelMIER1SLC35D1: 66 999 350–67 054 148, pöördne ahelSLC35D1C1orf141: 67 092 005–67 231 853, pöördne ahelC1orf141IL23R: 67 138 907–67 265 873, otsene ahelIL23RIL12RB2: 67 307 364–67 398 724, otsene ahelIL12RB2SERBP1: 67 406 389–67 430 418, pöördne ahelSERBP1SLC35D1 skeem: 12 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 66 999 350–67 004 448, 5099 alustEkson 11: 67 009 085–67 009 167, 83 alustEkson 10: 67 020 369–67 020 447, 79 alustEkson 9: 67 021 535–67 021 602, 68 alustEkson 8: 67 042 236–67 042 328, 93 alustEkson 7: 67 047 265–67 047 367, 103 alustEkson 6: 67 049 782–67 049 850, 69 alustEkson 5: 67 050 433–67 050 504, 72 alustEkson 4: 67 052 012–67 052 079, 68 alustEkson 3: 67 052 771–67 052 857, 87 alustEkson 2: 67 052 956–67 052 989, 34 alustEkson 1: 67 053 811–67 054 148, 338 alust1210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,2 kb kogupikkusega 54,8 kb; neist 1068 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC35D1

10

kohad geenis SLC35D1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC35D1 54,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC35D1 geen: solute carrier family 35 member D1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc35d1

Vancouver

Dante Labs. SLC35D1 geen: solute carrier family 35 member D1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc35d1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test