Tunnus
Short shinbone
Kliiniline nimetus: Short tibia
Underdevelopment (reduced size) of the tibia.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Short skankbone, Hypoplasia of the tibia, Hypoplastic tibia, Short tibiae, Shortening of the shankbone, Shortening of the shinbone, Shortening of the tibia
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Short shinbone, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test27 geeni on seotud tunnusega Short shinbone
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Short shinbone. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| INTUinturned planar cell polarity protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| SHOXSHOX homeobox | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP120centrosomal protein 120 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FLNBfilamin B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MEG3maternally expressed 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| GPC6glypican 6 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TCTN3tectonic family member 3 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast