Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PTBP1

polypyrimidine tract binding protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 19: 797 452–812 312 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 14,9 kb
Valk
557 aminohapet
Tuntud ka kui
HNRPI, HNRNP-I, PTB2, PTB3, PTB-1, PTB4, pPTB
Varasemad tähised
PTB
MANE Select transkript
ENST00000356948.11NM_002819.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PTBP1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PTBP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub PTBP1. PTBP1 ja sellele lähedal asuvad 44 geeni kromosoomil 19, vahemikus 304 882 kuni 1 304 881.Kromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbMIER2: 305 573–344 824, pöördne ahelMIER2SPMAP2: 361 747–376 026, pöördne ahelSPMAP2C2CD4C: 405 443–409 214, pöördne ahelC2CD4CSHC2: 416 315–461 100, pöördne ahelSHC2CIMAP1D: 462 728–474 983, pöördne ahelCIMAP1DMADCAM1: 489 176–505 343, otsene ahelMADCAM1TPGS1: 507 488–520 846, otsene ahelTPGS1CDC34: 531 435–542 092, otsene ahelCDC34GZMM: 544 034–549 924, otsene ahelGZMMBSG: 571 277–583 498, otsene ahelBSGHCN2: 589 881–617 159, otsene ahelHCN2POLRMT: 617 168–633 619, pöördne ahelPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, otsene ahelFGF22RNF126: 647 526–663 336, pöördne ahelRNF126FSTL3: 676 366–683 793, otsene ahelFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, pöördne ahelPRSS57PALM: 708 906–748 329, otsene ahelPALMMISP: 748 404–764 363, otsene ahelMISPPTBP1: 797 452–812 312, otsene ahelPTBP1PLPPR3: 810 908–822 619, pöördne ahelPLPPR3AZU1: 825 097–832 018, otsene ahelAZU1PRTN3: 840 999–848 255, otsene ahelPRTN3ELANE: 850 951–856 247, otsene ahelCFD: 859 426–869 492, otsene ahelMED16: 867 630–893 222, pöördne ahelMED16R3HDM4: 896 503–913 245, pöördne ahelR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, otsene ahelKISS1RARID3A: 924 528–975 939, otsene ahelARID3AWDR18: 984 248–998 438, otsene ahelWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, otsene ahelGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, pöördne ahelTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, otsene ahelCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, otsene ahelABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, otsene ahelARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, pöördne ahelPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, otsene ahelGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, pöördne ahelSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, otsene ahelSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, pöördne ahelCBARPATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, otsene ahelATP5F1DMIDN: 1 248 316–1 259 145, otsene ahelMIDNCIRBP: 1 259 384–1 274 880, otsene ahelCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, otsene ahelFAM174C: 1 276 021–1 279 244, otsene ahelEFNA2: 1 285 873–1 301 431, otsene ahelPTBP1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 797 452–797 505, 54 alustEkson 2: 799 413–799 443, 31 alustEkson 3: 803 561–803 636, 76 alustEkson 4: 804 036–804 208, 173 alustEkson 5: 804 292–804 438, 147 alustEkson 6: 804 532–804 702, 171 alustEkson 7: 804 829–804 939, 111 alustEkson 8: 805 013–805 187, 175 alustEkson 9: 805 492–805 569, 78 alustEkson 10: 806 408–806 556, 149 alustEkson 11: 807 869–807 902, 34 alustEkson 12: 808 360–808 452, 93 alustEkson 13: 808 546–808 762, 217 alustEkson 14: 810 543–810 620, 78 alustEkson 15: 810 694–812 312, 1619 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 14,9 kb; neist 1674 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PTBP1

1

koht geenis PTBP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PTBP1 14,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PTBP1 geen: polypyrimidine tract binding protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ptbp1

Vancouver

Dante Labs. PTBP1 geen: polypyrimidine tract binding protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ptbp1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test