Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TBC1D32

TBC1 domain family member 32

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q22.31
Koordinaadid
Kromosoom 6: 121 079 494–121 334 480 (GRCh38)
Eksonid
32 eksonit, ulatus 255 kb
Valk
1257 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ30899, dJ310J6.1, FLJ34235, bA57L9.1, BROMI
Varasemad tähised
C6orf171, C6orf170
MANE Select transkript
ENST00000398212.7NM_152730.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TBC1D32 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas TBC1D32 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub TBC1D32. TBC1D32 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 6, vahemikus 120 706 987 kuni 121 706 986.Kromosoom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27120,8 Mb121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 MbTBC1D32: 121 079 494–121 334 480, pöördne ahelTBC1D32GJA1: 121 435 577–121 449 739, otsene ahelGJA1TBC1D32 skeem: 32 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 121 079 494–121 080 890, 1397 alustEkson 31: 121 090 853–121 091 041, 189 alustEkson 30: 121 106 023–121 106 163, 141 alustEkson 29: 121 112 505–121 112 659, 155 alustEkson 28: 121 113 062–121 113 177, 116 alustEkson 27: 121 115 172–121 115 241, 70 alustEkson 26: 121 126 378–121 126 461, 84 alustEkson 25: 121 131 627–121 131 752, 126 alustEkson 24: 121 160 010–121 160 103, 94 alustEkson 23: 121 160 948–121 161 056, 109 alustEkson 22: 121 205 075–121 205 163, 89 alustEkson 21: 121 223 236–121 223 352, 117 alustEkson 20: 121 239 070–121 239 188, 119 alustEkson 19: 121 241 465–121 241 552, 88 alustEkson 18: 121 242 201–121 242 339, 139 alustEkson 17: 121 255 328–121 255 410, 83 alustEkson 16: 121 256 084–121 256 285, 202 alustEkson 15: 121 279 121–121 279 245, 125 alustEkson 14: 121 281 544–121 281 686, 143 alustEkson 13: 121 283 818–121 283 910, 93 alustEkson 12: 121 292 053–121 292 193, 141 alustEkson 11: 121 294 570–121 294 660, 91 alustEkson 10: 121 299 446–121 299 505, 60 alustEkson 9: 121 303 617–121 303 761, 145 alustEkson 8: 121 304 365–121 304 426, 62 alustEkson 7: 121 304 522–121 304 625, 104 alustEkson 6: 121 304 755–121 304 833, 79 alustEkson 5: 121 307 976–121 308 101, 126 alustEkson 4: 121 310 779–121 310 847, 69 alustEkson 3: 121 317 495–121 317 672, 178 alustEkson 2: 121 321 633–121 321 794, 162 alustEkson 1: 121 334 276–121 334 480, 205 alust323025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 255 kb; neist 3774 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TBC1D32

3

kohad geenis TBC1D32, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TBC1D32 255 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TBC1D32 geen: TBC1 domain family member 32. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tbc1d32

Vancouver

Dante Labs. TBC1D32 geen: TBC1 domain family member 32 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tbc1d32

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test