Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RSPRY1

ring finger and SPRY domain containing 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q13
Koordinaadid
Kromosoom 16: 57 186 329–57 240 469 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 54,1 kb
Valk
576 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA1972
MANE Select transkript
ENST00000394420.9NM_133368.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni RSPRY1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas RSPRY1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub RSPRY1. RSPRY1 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 16, vahemikus 56 713 399 kuni 57 713 398.Kromosoom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbNUP93: 56 730 095–56 850 286, otsene ahelNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, otsene ahelSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, otsene ahelHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, otsene ahelCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, otsene ahelNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, otsene ahelCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, pöördne ahelPSME3IP1RSPRY1: 57 186 329–57 240 469, otsene ahelRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, otsene ahelARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, pöördne ahelPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, otsene ahelCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, otsene ahelCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, otsene ahelCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, pöördne ahelCIAPIN1COQ9: 57 447 425–57 461 275, otsene ahelCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, otsene ahelPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, pöördne ahelDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, pöördne ahelCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, otsene ahelADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, otsene ahelADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, otsene ahelADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, otsene ahelDRC7RSPRY1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 57 186 329–57 186 451, 123 alustEkson 2: 57 204 504–57 205 008, 505 alustEkson 3: 57 208 058–57 208 110, 53 alustEkson 4: 57 209 075–57 209 187, 113 alustEkson 5: 57 212 972–57 213 098, 127 alustEkson 6: 57 213 888–57 213 946, 59 alustEkson 7: 57 216 107–57 216 173, 67 alustEkson 8: 57 216 904–57 217 035, 132 alustEkson 9: 57 220 732–57 220 847, 116 alustEkson 10: 57 221 272–57 221 415, 144 alustEkson 11: 57 227 342–57 227 453, 112 alustEkson 12: 57 230 711–57 230 813, 103 alustEkson 13: 57 231 167–57 231 319, 153 alustEkson 14: 57 235 124–57 235 228, 105 alustEkson 15: 57 238 879–57 240 469, 1591 alust12468101214155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 54,1 kb; neist 1731 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RSPRY1

4

kohad geenis RSPRY1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RSPRY1 54,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RSPRY1 geen: ring finger and SPRY domain containing 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rspry1

Vancouver

Dante Labs. RSPRY1 geen: ring finger and SPRY domain containing 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rspry1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test