Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

DYM

dymeclin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q21.1
Koordinaadid
Kromosoom 18: 49 036 387–49 460 645 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 424,3 kb
Valk
724 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ20071, DMC, SMC
MANE Select transkript
ENST00000675505.1NM_001353214.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni DYM veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas DYM on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub DYM. DYM ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 18, vahemikus 48 612 128 kuni 49 884 904.Kromosoom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbCTIF: 48 539 005–48 863 217, otsene ahelCTIFSMAD7: 48 919 853–48 952 026, pöördne ahelSMAD7DYM: 49 036 387–49 460 645, pöördne ahelDYMC18orf32: 49 477 243–49 487 263, pöördne ahelC18orf32RPL17-C18orf32: 49 481 681–49 492 479, pöördne ahelRPL17-C18orf32RPL17: 49 488 346–49 492 564, pöördne ahelRPL17LIPG: 49 560 699–49 599 185, otsene ahelLIPGACAA2: 49 781 714–49 813 965, pöördne ahelACAA2: 49 795 793–49 837 623, pöördne ahelMYO5B: 49 822 789–50 195 208, pöördne ahelMYO5BDYM skeem: 18 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 49 036 387–49 044 204, 7818 alustEkson 17: 49 097 402–49 097 515, 114 alustEkson 16: 49 118 744–49 118 926, 183 alustEkson 15: 49 163 685–49 163 787, 103 alustEkson 14: 49 209 551–49 209 715, 165 alustEkson 13: 49 257 010–49 257 104, 95 alustEkson 12: 49 258 380–49 258 493, 114 alustEkson 11: 49 272 178–49 272 303, 126 alustEkson 10: 49 281 997–49 282 175, 179 alustEkson 9: 49 286 434–49 286 616, 183 alustEkson 8: 49 331 864–49 332 006, 143 alustEkson 7: 49 333 728–49 333 853, 126 alustEkson 6: 49 363 161–49 363 233, 73 alustEkson 5: 49 378 567–49 378 700, 134 alustEkson 4: 49 379 665–49 379 758, 94 alustEkson 3: 49 391 593–49 391 645, 53 alustEkson 2: 49 430 255–49 430 447, 193 alustEkson 1: 49 460 398–49 460 645, 248 alust1816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,1 kb kogupikkusega 424,3 kb; neist 2175 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DYM

22

kohad geenis DYM, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DYM 424,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,1 kb).

Geeniga DYM seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DYM võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the musculoskeletal system

Näita veel 33 tunnust

Abnormality of limbs

Näita veel 28 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DYM geen: dymeclin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dym

Vancouver

Dante Labs. DYM geen: dymeclin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dym

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test