Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CEP120

centrosomal protein 120

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q23.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 123 344 892–123 423 403 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 78,5 kb
Valk
986 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ36090
Varasemad tähised
CCDC100
MANE Select transkript
ENST00000306467.10NM_001375405.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Kuidas CEP120 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub CEP120. CEP120 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 5, vahemikus 122 884 148 kuni 123 884 147.Kromosoom 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbSNX24: 122 843 439–123 030 349, otsene ahelSNX24PPIC: 123 022 052–123 036 727, pöördne ahelPPICPRDM6: 123 089 224–123 194 266, otsene ahelPRDM6CEP120: 123 344 892–123 423 403, pöördne ahelCEP120CSNK1G3: 123 512 067–123 618 709, otsene ahelCSNK1G3CEP120 skeem: 20 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 123 344 892–123 346 753, 1862 alustEkson 19: 123 349 944–123 350 089, 146 alustEkson 18: 123 364 496–123 364 594, 99 alustEkson 17: 123 372 650–123 372 772, 123 alustEkson 16: 123 377 374–123 377 535, 162 alustEkson 15: 123 378 336–123 378 428, 93 alustEkson 14: 123 382 111–123 382 200, 90 alustEkson 13: 123 382 737–123 382 889, 153 alustEkson 12: 123 382 986–123 383 082, 97 alustEkson 11: 123 384 951–123 385 133, 183 alustEkson 10: 123 386 518–123 386 667, 150 alustEkson 9: 123 388 432–123 388 606, 175 alustEkson 8: 123 389 924–123 390 140, 217 alustEkson 7: 123 391 110–123 391 337, 228 alustEkson 6: 123 393 300–123 393 497, 198 alustEkson 5: 123 399 136–123 399 284, 149 alustEkson 4: 123 412 399–123 412 540, 142 alustEkson 3: 123 416 010–123 416 124, 115 alustEkson 2: 123 418 359–123 418 515, 157 alustEkson 1: 123 422 950–123 423 403, 454 alust201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 78,5 kb; neist 2961 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CEP120

29

kohad geenis CEP120, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CEP120 78,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP120 geen: centrosomal protein 120. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cep120

Vancouver

Dante Labs. CEP120 geen: centrosomal protein 120 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cep120

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test