Gizliliğinize saygı duyuyoruz
Analitik çerezleri sitenin nasıl kullanıldığını bize gösterir; Google ve Meta'dan gelen reklam çerezleri ise reklamlarımızı ölçer. Hangilerine izin vereceğinizi seçin ve Gizlilik Tercihleriniz altından istediğiniz zaman değiştirin.
Durum raporu · İmmünolojik
Enfeksiyon olmaksızın doğuştan bağışıklık sisteminin iltihabı tetiklediği, ateş, döküntü, eklem, kemik veya bağırsak iltihabına yol açan kalıtsal durumlardır. Her biri tek bir gen tarafından kaynaklanır.
Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.
Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinPremium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
Premium ile birlikte sipariş edinOtozomal dominant
PSTPIP1'deki varyantlardan kaynaklanan, ağır cilt ülserleri ve akneyle birlikte görülen steril eklem iltihabı atakları.
Analiz edilen genler
Diğer adları
familial recurrent arthritis; FRA; PAPA; papa syndrome; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and severe cystic acne
Otozomal resesif
LPIN2'deki varyantlardan kaynaklanan, çocukluktan itibaren tekrarlayan kemik iltihabı (osteomiyelit), anemi ve cilt iltihabı.
Analiz edilen genler
Diğer adları
CDA and CRMO; chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital; chronic recurrent multifocal osteomyelitis-congenital dyserythropoietic anemia-neutrophilic dermatosis syndrome; congenital dyserythropoietic anaemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis; MJDS
Otozomal resesif
IL1RN eksikliğinden kaynaklanan, doğumdan itibaren görülen püstüler cilt döküntüsü ve kemik iltihabı; IL-1 blokajı tedavisine yanıt verir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency; deficiency of interleukin-1 receptor antagonist; deficiency of the Interleukin-1 receptor antagonist; DIRA; Interleukin-1 receptor antagonist deficiency; OMPP; osteomyelitis, STERILE multifocal, with periostitis and pustulosis
Otozomal resesif
IL36RN eksikliğinden kaynaklanan, ateşle birlikte yaygın steril püstüllerin görüldüğü ataklar.
Analiz edilen genler
Diğer adları
acrodermatitis continua of Hallopeau; acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau; deficiency of IL-36R antagonist; deficiency of IL-36Ra; deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist; DITRA; familial generalised pustular psoriasis; generalised pustular psoriasis; GPP; IL36RN psoriasis; Interleukin 36 receptor antagonist deficiency; palmoplantar pustulosis; psoriasis caused by mutation in IL36RN; PSORP; PSORS14
Otozomal dominant
PLCG2'deki varyantlardan kaynaklanan, antikor eksikliğiyle birlikte görülen kabarcıklı cilt iltihabı, göz, bağırsak ve akciğer iltihabı.
Analiz edilen genler
Diğer adları
APLAID; AUTOINFLAMMATION, antibody deficiency, and immune dysregulation, PLCG2-associated
Otozomal dominant
NLRC4 kazanım fonksiyonu varyantlarından kaynaklanan, bazen makrofaj aktivasyonuyla birlikte görülen tekrarlayan ateş, döküntü ve bebeklikte başlayan ağır enterokolit.
Analiz edilen genler
Diğer adları
AIFEC; AUTOINFLAMMATION with infantile enterocolitis; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS; NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome; NLRC4-related macrophage activation syndrome; NLRC4-related MAS
Otozomal resesif
OTULIN eksikliğinden kaynaklanan, bebeklikten itibaren görülen ateş, ağrılı cilt nodülleri, ishal ve eklem ağrısı.
Analiz edilen genler
Diğer adları
AIPDS; ORAS; otulin deficiency; otulin-related autoinflammatory syndrome; otulipenia
Otozomal dominant
TNFAIP3'teki varyantlardan kaynaklanan, ağız ve genital ülserler, ateş ve otoimmünite ile seyreden Behçet benzeri bir hastalık.
Analiz edilen genler
Diğer adları
AISBL; autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like; Behçet-like disease due to HA20; Behçet-like disease due to haploinsufficiency of A20; hereditary paediatric Behçet-like disease; hereditary pediatric Behçet-like disease
X'e bağlı resesif
ELF4'teki varyantlardan kaynaklanan, erkeklerde görülen ağız ülserleri, ateş ve bağırsak iltihabı.
Analiz edilen genler
Diğer adları
AIFBL2; deficiency 1n ELF4, X-linked
Otozomal dominant
SOCS1'deki varyantlardan kaynaklanan, lupus, düşük trombosit ve artrit gibi erken başlangıçlı otoimmünite ve iltihap.
Analiz edilen genler
Otozomal dominant
LYN kazanım fonksiyonu varyantlarından kaynaklanan, yenidoğan döneminde başlayan ateş, döküntü, kan damarı iltihabı ve karaciğer tutulumu.
Analiz edilen genler
X'e bağlı resesif
DOCK11'deki varyantlardan kaynaklanan, erkeklerde görülen erken başlangıçlı otoimmünite, düşük trombosit ve bağırsak iltihabı.
Analiz edilen genler
Otozomal dominant
PTPN2'deki varyantlardan kaynaklanan, kolit ve artrit dahil, erken başlangıçlı iltihabi ve otoimmün hastalık.
Analiz edilen genler
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
