Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

USP18

ubiquitin specific peptidase 18

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q11.21
Koordinaadid
Kromosoom 22: 18 150 170–18 177 397 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 27,2 kb
Valk
372 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000215794.8NM_017414.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • PTPN2-ga seotud autoinflammatsioon ja autoimmuunsusAutosoomne dominantne

      Varajase algusega põletikuline ja autoimmuunhaigus, sealhulgas koliit ja artriit, mida põhjustavad PTPN2 variandid.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Tüüp I interferonopaatiad

    • Pseudo-TORCH sündroom 2Autosoomne retsessiivne

      Raske imikueas algav ajupõletik ja kaltsifikatsioon, mis meenutab kaasasündinud infektsiooni, mida põhjustab USP18 puudulikkus.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas USP18 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub USP18. USP18 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 22, vahemikus 17 663 784 kuni 18 663 783.Kromosoom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbBCL2L13: 17 628 848–17 730 855, otsene ahelBCL2L13BID: 17 734 138–17 774 770, pöördne ahelBIDMICAL3: 17 787 649–18 024 561, pöördne ahelMICAL3PEX26: 18 077 910–18 105 396, otsene ahelPEX26: 18 077 989–18 131 720, otsene ahelTUBA8: 18 109 704–18 146 683, otsene ahelTUBA8USP18: 18 150 170–18 177 397, otsene ahelUSP18GGTLC3: 18 516 338–18 518 161, pöördne ahelGGTLC3TMEM191B: 18 527 802–18 530 573, otsene ahelTMEM191BRIMBP3: 18 605 815–18 611 919, pöördne ahelRIMBP3FAM246B: 18 633 984–18 634 682, otsene ahelFAM246BUSP18 skeem: 11 eksonit kromosoomi 22 otsene ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 18 150 170–18 150 222, 53 alustEkson 2: 18 157 558–18 157 820, 263 alustEkson 3: 18 160 172–18 160 268, 97 alustEkson 4: 18 161 790–18 161 935, 146 alustEkson 5: 18 167 255–18 167 334, 80 alustEkson 6: 18 167 890–18 168 036, 147 alustEkson 7: 18 169 844–18 169 939, 96 alustEkson 8: 18 170 753–18 170 920, 168 alustEkson 9: 18 173 150–18 173 281, 132 alustEkson 10: 18 173 793–18 173 842, 50 alustEkson 11: 18 176 772–18 177 397, 626 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 27,2 kb; neist 1119 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse USP18

3

kohad geenis USP18, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 3 (100%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (3 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (3 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni USP18 27,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). USP18 geen: ubiquitin specific peptidase 18. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/usp18

Vancouver

Dante Labs. USP18 geen: ubiquitin specific peptidase 18 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/usp18

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test