Vi respekterer dit privatliv
Analysecookies viser os, hvordan siden bruges; annoncecookies fra Google og Meta måler vores annoncer. Vælg, hvilke du vil tillade, og skift det når som helst under Dine privatlivsvalg.
Tilstandsrapport · Immunologisk
Arvelige tilstande, hvor det medfødte immunforsvar udløser inflammation uden infektion, med feber, udslæt og inflammation i led, knogler eller tarm. Hver enkelt skyldes ét gen.
En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.
Inkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumInkluderet i Premium og Premium + AI
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
Bestil med PremiumAutosomal dominant
Episoder med steril ledinflammation sammen med svære hudsår og acne, forårsaget af varianter i PSTPIP1.
Analyserede gener
Også kendt som
familial recurrent arthritis; FRA; PAPA; papa syndrome; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and severe cystic acne
Autosomal recessiv
Tilbagevendende knogleinflammation (osteomyelitis), anæmi og hudinflammation fra barndommen, forårsaget af varianter i LPIN2.
Analyserede gener
Også kendt som
CDA and CRMO; chronic recurrent multifocal osteomyelitis, congenital; chronic recurrent multifocal osteomyelitis-congenital dyserythropoietic anemia-neutrophilic dermatosis syndrome; congenital dyserythropoietic anaemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis; dyserythropoietic anemia, and neutrophilic dermatosis; MJDS
Autosomal recessiv
Pustuløst hududslæt og knogleinflammation fra fødslen, forårsaget af mangel på IL1RN; sygdommen reagerer på behandling, der blokerer IL-1.
Analyserede gener
Også kendt som
autoinflammatory disease due to interleukin-1 receptor antagonist deficiency; deficiency of interleukin-1 receptor antagonist; deficiency of the Interleukin-1 receptor antagonist; DIRA; Interleukin-1 receptor antagonist deficiency; OMPP; osteomyelitis, STERILE multifocal, with periostitis and pustulosis
Autosomal recessiv
Episoder med udbredte sterile pustler og feber, forårsaget af mangel på IL36RN.
Analyserede gener
Også kendt som
acrodermatitis continua of Hallopeau; acrodermatitis continua suppurativa of Hallopeau; deficiency of IL-36R antagonist; deficiency of IL-36Ra; deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist; DITRA; familial generalised pustular psoriasis; generalised pustular psoriasis; GPP; IL36RN psoriasis; Interleukin 36 receptor antagonist deficiency; palmoplantar pustulosis; psoriasis caused by mutation in IL36RN; PSORP; PSORS14
Autosomal dominant
Blærdannende hudinflammation, inflammation i øjne, tarm og lunger samt antistofmangel, forårsaget af varianter i PLCG2.
Analyserede gener
Også kendt som
APLAID; AUTOINFLAMMATION, antibody deficiency, and immune dysregulation, PLCG2-associated
Autosomal dominant
Tilbagevendende feber, udslæt og svær enterocolitis med debut i spædbarnsalderen, somme tider med makrofagaktivering, forårsaget af NLRC4-varianter med gain-of-function.
Analyserede gener
Også kendt som
AIFEC; AUTOINFLAMMATION with infantile enterocolitis; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with macrophage activation syndrome; NLRC4-related autoinflammatory syndrome with MAS; NLRC4-related infantile enterocolitis-autoinflammatory syndrome; NLRC4-related macrophage activation syndrome; NLRC4-related MAS
Autosomal recessiv
Feber, smertefulde hudknuder, diarré og ledsmerter fra spædbarnsalderen, forårsaget af mangel på OTULIN.
Analyserede gener
Også kendt som
AIPDS; ORAS; otulin deficiency; otulin-related autoinflammatory syndrome; otulipenia
Autosomal dominant
En Behçet-lignende sygdom med mund- og kønsulcera, feber og autoimmunitet, forårsaget af varianter i TNFAIP3.
Analyserede gener
Også kendt som
AISBL; autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like; Behçet-like disease due to HA20; Behçet-like disease due to haploinsufficiency of A20; hereditary paediatric Behçet-like disease; hereditary pediatric Behçet-like disease
X-bundet recessiv
Mundsår, feber og tarminflammation hos mænd, forårsaget af varianter i ELF4.
Analyserede gener
Også kendt som
AIFBL2; deficiency 1n ELF4, X-linked
Autosomal dominant
Autoimmunitet og inflammation med debut tidligt i livet, fx lupus, lavt blodpladetal og artritis, forårsaget af varianter i SOCS1.
Analyserede gener
Autosomal dominant
Feber, udslæt, blodkarinflammation og leverpåvirkning med debut i nyfødtperioden, forårsaget af LYN-varianter med gain-of-function.
Analyserede gener
X-bundet recessiv
Autoimmunitet med debut tidligt i livet, lavt blodpladetal og tarminflammation hos mænd, forårsaget af varianter i DOCK11.
Analyserede gener
Autosomal dominant
Inflammatorisk og autoimmun sygdom med debut tidligt i livet, herunder colitis og artritis, forårsaget af varianter i PTPN2.
Analyserede gener
Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.
Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.
