Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

STING1

stimulator of interferon response cGAMP interactor 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q31.2
Koordinaadid
Kromosoom 5: 139 475 533–139 482 758 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 7,2 kb
Valk
379 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FLJ38577, NET23, ERIS, MPYS, STING, MITA
Varasemad tähised
TMEM173
MANE Select transkript
ENST00000330794.9NM_198282.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • PTPN2-ga seotud autoinflammatsioon ja autoimmuunsusAutosoomne dominantne

      Varajase algusega põletikuline ja autoimmuunhaigus, sealhulgas koliit ja artriit, mida põhjustavad PTPN2 variandid.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Tüüp I interferonopaatiad

    • Imikueas algav STING-seotud vaskuloopaatia (SAVI)Autosoomne dominantne

      Imikueas algav väikeste veresoonte ja kopsude põletik, mida põhjustavad STING1 gain-of-function variandid; ravis kasutatakse JAK-inhibiitoreid.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas STING1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub STING1. STING1 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 5, vahemikus 138 979 146 kuni 139 979 145.Kromosoom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbSIL1: 138 886 914–139 293 557, pöördne ahelSIL1MATR3: 139 273 752–139 332 518, otsene ahelMATR3PAIP2: 139 341 587–139 369 733, otsene ahelSLC23A1: 139 366 642–139 385 495, pöördne ahelMZB1: 139 387 467–139 390 081, pöördne ahelMZB1PROB1: 139 390 592–139 395 104, pöördne ahelPROB1SPATA24: 139 396 563–139 404 094, pöördne ahelSPATA24DNAJC18: 139 408 588–139 444 491, pöördne ahel: 139 442 316–139 462 707, pöördne ahelECSCR: 139 446 541–139 462 751, pöördne ahelECSCRSMIM33: 139 471 004–139 474 650, otsene ahelSMIM33STING1: 139 475 533–139 482 758, pöördne ahelSTING1UBE2D2: 139 526 431–139 633 291, otsene ahelUBE2D2CXXC5: 139 646 375–139 683 882, otsene ahelCXXC5PSD2: 139 795 606–139 844 470, otsene ahelPSD2NRG2: 139 846 779–140 043 328, pöördne ahelNRG2STING1 skeem: 8 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 139 475 533–139 476 454, 922 alustEkson 7: 139 477 329–139 477 515, 187 alustEkson 6: 139 478 270–139 478 508, 239 alustEkson 5: 139 480 790–139 480 898, 109 alustEkson 4: 139 481 159–139 481 342, 184 alustEkson 3: 139 481 478–139 481 704, 227 alustEkson 2: 139 482 210–139 482 302, 93 alustEkson 1: 139 482 550–139 482 758, 209 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 7,2 kb; neist 1140 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse STING1

10

kohad geenis STING1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni STING1 7,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). STING1 geen: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sting1

Vancouver

Dante Labs. STING1 geen: stimulator of interferon response cGAMP interactor 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sting1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test