Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RNASEH2C

ribonuclease H2 subunit C

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 65 717 673–65 720 798 (GRCh38)
Eksonid
4 eksonit, ulatus 3,1 kb
Valk
164 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
AYP1, AGS3
MANE Select transkript
ENST00000308418.10NM_032193.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Aicardi-Goutières'i sündroom

    • RNASEH2C-seotud tüüp 1 interferonopaatiaAutosoomne retsessiivne

      RNASEH2C variandid, mis põhjustavad Aicardi-Goutières'i sündroomi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Autosoomne retsessiivne

      Aicardi-Goutières'i sündroom (AGS) on pärilik, subakuutselt kulgev entsefalopaatia, mida iseloomustavad basaalganglionide kaltsifikatsioon, leukodüstroofia ja liquori lümfotsütoos.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • PTPN2-ga seotud autoinflammatsioon ja autoimmuunsusAutosoomne dominantne

      Varajase algusega põletikuline ja autoimmuunhaigus, sealhulgas koliit ja artriit, mida põhjustavad PTPN2 variandid.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas RNASEH2C on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub RNASEH2C. RNASEH2C ja sellele lähedal asuvad 39 geeni kromosoomil 11, vahemikus 65 219 236 kuni 66 219 235.Kromosoom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbPOLA2: 65 261 835–65 305 959, otsene ahelPOLA2: 65 261 928–65 326 543, otsene ahelCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, otsene ahelCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, otsene ahelDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, otsene ahelTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, pöördne ahelSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, otsene ahelFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, otsene ahelSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, pöördne ahelZNRD2: 65 570 459–65 574 203, otsene ahelZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, otsene ahelEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, otsene ahelKCNK7: 65 592 836–65 595 996, pöördne ahelKCNK7MAP3K11: 65 597 149–65 615 382, pöördne ahelMAP3K11PCNX3: 65 615 742–65 637 441, otsene ahelPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, otsene ahelSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, pöördne ahelRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, otsene ahelKAT5RNASEH2C: 65 717 673–65 720 798, pöördne ahelRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, pöördne ahelAP5B1OVOL1: 65 786 714–65 797 219, otsene ahelOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, pöördne ahelCFL1SNX32: 65 833 664–65 856 896, otsene ahelSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, otsene ahelMUS81EFEMP2: 65 866 300–65 878 497, pöördne ahelEFEMP2CTSW: 65 879 809–65 883 741, otsene ahelFIBP: 65 883 740–65 888 532, pöördne ahelCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, otsene ahelFOSL1: 65 892 049–65 900 573, pöördne ahelC11orf68: 65 916 810–65 919 137, pöördne ahelDRAP1: 65 919 258–65 921 565, otsene ahelDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, otsene ahelTSGA10IPSART1: 65 961 681–65 980 137, otsene ahelSART1EIF1AD: 65 992 009–66 002 472, pöördne ahelEIF1ADBANF1: 66 001 832–66 004 170, otsene ahelBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, otsene ahelCATSPER1: 66 016 752–66 026 479, pöördne ahelGAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, pöördne ahelGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, otsene ahelSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, otsene ahelPACS1RNASEH2C skeem: 4 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 65 717 673–65 719 809, 2137 alustEkson 3: 65 720 045–65 720 164, 120 alustEkson 2: 65 720 242–65 720 417, 176 alustEkson 1: 65 720 587–65 720 798, 212 alust43215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 3,1 kb; neist 495 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse RNASEH2C

7

kohad geenis RNASEH2C, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RNASEH2C 3,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). RNASEH2C geen: ribonuclease H2 subunit C. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rnaseh2c

Vancouver

Dante Labs. RNASEH2C geen: ribonuclease H2 subunit C [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rnaseh2c

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test