Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

POLA1

DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.11-p21.3
Koordinaadid
Kromosoom X: 24 693 918–24 996 986 (GRCh38)
Eksonid
37 eksonit, ulatus 303,1 kb
Valk
1468 aminohapet
Tuntud ka kui
p180
Varasemad tähised
POLA, NSX
MANE Select transkript
ENST00000379068.8NM_001330360.2
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • PTPN2-ga seotud autoinflammatsioon ja autoimmuunsusAutosoomne dominantne

      Varajase algusega põletikuline ja autoimmuunhaigus, sealhulgas koliit ja artriit, mida põhjustavad PTPN2 variandid.

      • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Tüüp I interferonopaatiad

    • X-seotud retikulaarne pigmentatsioonihäireX-seotud retsessiivne

      Võrkjas nahapigmentatsioon meestel koos kopsu-, silma- ja soolepõletikuga, mida põhjustavad POLA1 variandid.

      • ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Intellektipuue

    • Üks 233 sellega seotud geenist

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas POLA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub POLA1. POLA1 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil X, vahemikus 24 345 452 kuni 25 345 451.Kromosoom XXp22.11-p21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbSUPT20HL1: 24 360 639–24 367 839, otsene ahelSUPT20HL1PDK3: 24 465 244–24 550 466, otsene ahelPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, pöördne ahelPCYT1BPOLA1: 24 693 918–24 996 986, otsene ahelPOLA1ARX: 25 003 694–25 016 420, pöördne ahelARXPOLA1 skeem: 37 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 35: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 24 693 918–24 694 004, 87 alustEkson 2: 24 699 425–24 699 549, 125 alustEkson 3: 24 703 251–24 703 347, 97 alustEkson 4: 24 704 389–24 704 469, 81 alustEkson 5: 24 714 554–24 714 669, 116 alustEkson 6: 24 715 141–24 715 203, 63 alustEkson 7: 24 716 362–24 716 454, 93 alustEkson 8: 24 716 884–24 716 971, 88 alustEkson 9: 24 717 290–24 717 491, 202 alustEkson 10: 24 717 580–24 717 758, 179 alustEkson 11: 24 723 155–24 723 267, 113 alustEkson 12: 24 724 335–24 724 451, 117 alustEkson 13: 24 725 981–24 726 055, 75 alustEkson 14: 24 726 933–24 727 071, 139 alustEkson 15: 24 727 782–24 727 936, 155 alustEkson 16: 24 732 370–24 732 454, 85 alustEkson 17: 24 733 755–24 733 816, 62 alustEkson 18: 24 735 399–24 735 488, 90 alustEkson 19: 24 737 625–24 737 741, 117 alustEkson 20: 24 739 375–24 739 550, 176 alustEkson 21: 24 741 375–24 741 504, 130 alustEkson 22: 24 742 002–24 742 121, 120 alustEkson 23: 24 743 230–24 743 329, 100 alustEkson 24: 24 745 418–24 745 542, 125 alustEkson 25: 24 748 311–24 748 460, 150 alustEkson 26: 24 748 870–24 748 992, 123 alustEkson 27: 24 809 898–24 809 930, 33 alustEkson 28: 24 810 708–24 810 800, 93 alustEkson 29: 24 812 658–24 812 863, 206 alustEkson 30: 24 814 979–24 815 111, 133 alustEkson 31: 24 821 452–24 821 583, 132 alustEkson 32: 24 826 427–24 826 601, 175 alustEkson 33: 24 841 652–24 841 830, 179 alustEkson 34: 24 843 546–24 843 677, 132 alustEkson 35: 24 888 006–24 888 122, 117 alustEkson 36: 24 930 453–24 930 549, 97 alustEkson 37: 24 995 805–24 996 986, 1182 alust1102030375′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,5 kb kogupikkusega 303,1 kb; neist 4407 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: POLA1

4

POLA1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu POLA1 geeni 303,1 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,5 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga POLA1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida POLA1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). POLA1 geen: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pola1

Vancouver

Dante Labs. POLA1 geen: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pola1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test