Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PTPN2

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18p11.21
Koordinaadid
Kromosoom 18: 12 792 152–12 884 237 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 92,1 kb
Valk
415 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
TCELLPTP, TC-PTP, TCPTP, TC45, TC48
Varasemad tähised
PTPT
MANE Select transkript
ENST00000309660.10NM_002828.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • PTPN2-ga seotud autoinflammatsioon ja autoimmuunsusAutosoomne dominantne

      Varajase algusega põletikuline ja autoimmuunhaigus, sealhulgas koliit ja artriit, mida põhjustavad PTPN2 variandid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PTPN2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub PTPN2. PTPN2 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 18, vahemikus 12 338 195 kuni 13 338 194.Kromosoom 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbTUBB6: 12 307 287–12 345 784, otsene ahelTUBB6AFG3L2: 12 328 871–12 377 473, pöördne ahelAFG3L2PRELID3A: 12 407 896–12 432 254, otsene ahelPRELID3ASPIRE1: 12 446 512–12 658 129, pöördne ahelSPIRE1PSMG2: 12 658 043–12 728 945, otsene ahelPSMG2CEP76: 12 660 738–12 702 777, pöördne ahelCEP76PTPN2: 12 792 152–12 884 237, pöördne ahelPTPN2SEH1L: 12 947 133–12 987 713, otsene ahelSEH1LCEP192: 12 991 283–13 125 053, otsene ahelCEP192LDLRAD4: 13 216 173–13 652 755, otsene ahelLDLRAD4PTPN2 skeem: 9 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 9: 12 792 152–12 794 485, 2334 alustEkson 8: 12 801 970–12 802 151, 182 alustEkson 7: 12 814 203–12 814 355, 153 alustEkson 6: 12 817 156–12 817 365, 210 alustEkson 5: 12 825 810–12 825 944, 135 alustEkson 4: 12 830 943–12 831 041, 99 alustEkson 3: 12 836 791–12 836 891, 101 alustEkson 2: 12 859 164–12 859 254, 91 alustEkson 1: 12 884 073–12 884 237, 165 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,5 kb kogupikkusega 92,1 kb; neist 1248 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PTPN2 geen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ptpn2

Vancouver

Dante Labs. PTPN2 geen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ptpn2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test