Geen
OTULIN
OTU deubiquitinase with linear linkage specificity
- HGNC 25118(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000154124(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 90268(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 5p15.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 5: 14 664 718–14 699 850 (GRCh38)
- Eksonid
- 7 eksonit, ulatus 35,1 kb
- Valk
- 352 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- FLJ34884
- Varasemad tähised
- FAM105B
- MANE Select transkript
- ENST00000284274.5NM_138348.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe OTULIN ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused
- Otulipeenia (ORAS)Autosoomne retsessiivne
Palavik, valulikud nahasõlmed, kõhulahtisus ja liigesevalu alates imikueast, mida põhjustab OTULIN puudulikkus.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas OTULIN on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 8 kb kogupikkusega 35,1 kb; neist 1059 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse OTULIN
2
kohad geenis OTULIN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni OTULIN 35,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8 kb).
Geeniga OTULIN seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida OTULIN võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the immune system
- Abscess
- Erythema nodosum
- Granuloma
- Increased circulating interleukin 1beta concentration
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Inflammation of fat tissue
- Inflammation of the fascia
- Pustular rash
Näita veel 4 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). OTULIN geen: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/otulin
Dante Labs. OTULIN geen: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/otulin
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast