Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DOCK11

dedicator of cytokinesis 11

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq24
Koordinaadid
Kromosoom X: 118 495 815–118 686 147 (GRCh38)
Eksonid
53 eksonit, ulatus 190,3 kb
Valk
2073 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ32122, FLJ43653, ZIZ2, ACG
MANE Select transkript
ENST00000276202.9NM_144658.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • DOCK11-ga seotud immuunregulatsiooni häiredX-seotud retsessiivne

      Varajase algusega autoimmuunsus, madal trombotsüütide arv ja soolepõletik meestel, mida põhjustavad DOCK11 variandid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas DOCK11 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub DOCK11. DOCK11 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil X, vahemikus 118 090 981 kuni 119 090 980.Kromosoom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 Mb119 MbKLHL13: 117 897 794–118 117 340, pöördne ahelKLHL13WDR44: 118 345 968–118 457 616, otsene ahelWDR44DOCK11: 118 495 815–118 686 147, otsene ahelDOCK11RBBP8P1: 118 632 375–118 634 616, pöördne ahelRBBP8P1IL13RA1: 118 727 133–118 805 691, otsene ahelIL13RA1ZCCHC12: 118 823 779–118 826 982, otsene ahelZCCHC12LONRF3: 118 974 604–119 022 925, otsene ahelLONRF3CT47C1: 119 072 967–119 076 768, otsene ahelCT47C1KIAA1210: 119 078 635–119 150 579, pöördne ahelKIAA1210DOCK11 skeem: 53 eksonit kromosoomi X otsene ahelalEkson 48: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 49: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 118 495 815–118 496 073, 259 alustEkson 2: 118 542 725–118 542 841, 117 alustEkson 3: 118 542 926–118 543 015, 90 alustEkson 4: 118 543 511–118 543 593, 83 alustEkson 5: 118 545 323–118 545 392, 70 alustEkson 6: 118 546 021–118 546 116, 96 alustEkson 7: 118 561 383–118 561 517, 135 alustEkson 8: 118 566 005–118 566 182, 178 alustEkson 9: 118 566 574–118 566 653, 80 alustEkson 10: 118 568 079–118 568 162, 84 alustEkson 11: 118 572 323–118 572 463, 141 alustEkson 12: 118 573 806–118 574 018, 213 alustEkson 13: 118 578 525–118 578 647, 123 alustEkson 14: 118 580 097–118 580 179, 83 alustEkson 15: 118 584 735–118 584 857, 123 alustEkson 16: 118 585 041–118 585 117, 77 alustEkson 17: 118 588 137–118 588 321, 185 alustEkson 18: 118 588 413–118 588 478, 66 alustEkson 19: 118 590 210–118 590 302, 93 alustEkson 20: 118 593 214–118 593 337, 124 alustEkson 21: 118 597 431–118 597 552, 122 alustEkson 22: 118 598 030–118 598 116, 87 alustEkson 23: 118 599 139–118 599 228, 90 alustEkson 24: 118 605 238–118 605 356, 119 alustEkson 25: 118 608 072–118 608 141, 70 alustEkson 26: 118 608 231–118 608 356, 126 alustEkson 27: 118 609 278–118 609 349, 72 alustEkson 28: 118 610 272–118 610 418, 147 alustEkson 29: 118 614 692–118 614 775, 84 alustEkson 30: 118 615 600–118 615 711, 112 alustEkson 31: 118 618 550–118 618 728, 179 alustEkson 32: 118 624 539–118 624 655, 117 alustEkson 33: 118 627 504–118 627 579, 76 alustEkson 34: 118 628 163–118 628 272, 110 alustEkson 35: 118 630 379–118 630 490, 112 alustEkson 36: 118 636 346–118 636 412, 67 alustEkson 37: 118 638 080–118 638 127, 48 alustEkson 38: 118 639 435–118 639 577, 143 alustEkson 39: 118 641 190–118 641 305, 116 alustEkson 40: 118 643 457–118 643 594, 138 alustEkson 41: 118 648 945–118 649 127, 183 alustEkson 42: 118 651 964–118 652 077, 114 alustEkson 43: 118 654 602–118 654 817, 216 alustEkson 44: 118 654 904–118 654 961, 58 alustEkson 45: 118 662 686–118 662 792, 107 alustEkson 46: 118 671 023–118 671 145, 123 alustEkson 47: 118 675 936–118 676 049, 114 alustEkson 48: 118 676 591–118 676 737, 147 alustEkson 49: 118 680 482–118 680 692, 211 alustEkson 50: 118 681 058–118 681 248, 191 alustEkson 51: 118 681 694–118 681 794, 101 alustEkson 52: 118 683 079–118 683 217, 139 alustEkson 53: 118 685 688–118 686 147, 460 alust15101520253035404550535′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,7 kb kogupikkusega 190,3 kb; neist 6222 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DOCK11

2

kohad geenis DOCK11, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DOCK11 190,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DOCK11 geen: dedicator of cytokinesis 11. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dock11

Vancouver

Dante Labs. DOCK11 geen: dedicator of cytokinesis 11 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dock11

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test