Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ELF4

E74 like ETS transcription factor 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq26.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 130 063 955–130 110 497 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 46,5 kb
Valk
663 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
MEF, ELFR
MANE Select transkript
ENST00000308167.10NM_001421.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • ELF4 puudulikkus (Behçeti-taolne autoinflammatoorne sündroom 2)X-seotud retsessiivne

      Suuhaavandid, palavik ja soolepõletik meestel, mida põhjustavad ELF4 variandid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ELF4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub ELF4. ELF4 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil X, vahemikus 129 587 226 kuni 130 587 225.Kromosoom XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 Mb130,4 MbOCRL: 129 539 849–129 592 772, otsene ahelOCRLAPLN: 129 645 259–129 654 965, pöördne ahelAPLNXPNPEP2: 129 738 949–129 770 164, otsene ahelXPNPEP2SASH3: 129 779 901–129 795 201, otsene ahelSASH3ZDHHC9: 129 797 030–129 844 215, pöördne ahelZDHHC9UTP14A: 129 906 114–129 929 957, otsene ahelUTP14ABCORL1: 129 981 107–130 058 071, otsene ahelBCORL1ELF4: 130 063 955–130 110 497, pöördne ahelELF4AIFM1: 130 124 666–130 165 884, pöördne ahelAIFM1RAB33A: 130 171 720–130 184 874, otsene ahelRAB33AZNF280C: 130 202 699–130 268 923, pöördne ahelZNF280CSLC25A14: 130 339 886–130 373 453, otsene ahelSLC25A14GPR119: 130 379 449–130 385 674, pöördne ahelGPR119RBMX2: 130 401 922–130 462 404, otsene ahelRBMX2ELF4 skeem: 9 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 9: 130 063 955–130 067 525, 3571 alustEkson 8: 130 069 300–130 069 677, 378 alustEkson 7: 130 071 040–130 071 232, 193 alustEkson 6: 130 071 336–130 071 419, 84 alustEkson 5: 130 072 226–130 072 417, 192 alustEkson 4: 130 074 049–130 074 141, 93 alustEkson 3: 130 074 581–130 074 752, 172 alustEkson 2: 130 081 256–130 081 539, 284 alustEkson 1: 130 110 325–130 110 497, 173 alust9864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 46,5 kb; neist 1992 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ELF4 geen: E74 like ETS transcription factor 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/elf4

Vancouver

Dante Labs. ELF4 geen: E74 like ETS transcription factor 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/elf4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test