Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

PLCG2

phospholipase C gamma 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q24.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 81 779 291–81 962 685 (GRCh38)
Eksonid
33 eksonit, ulatus 183,4 kb
Valk
1265 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000564138.6NM_002661.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilikud perioodilise palaviku sündroomid

    • Krüopüriniga seotud perioodiline sündroom (CAPS)Autosoomne dominantne

      Haiguste spekter, mida põhjustavad peamiselt muutused geenis NLRP3. Haigused ulatuvad külmast tingitud lööbest ja palavikust kuni krooniliseni põletikuni, mis mõjutab nahka, liigeseid, kuulmist ja aju.

      • 2 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Interleukiin-1 blokeeriv ravi kontrollib sümptomeid ning aitab ennetada kuulmislangust ja amüloidoosi.

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • APLAID (PLCG2-ga seotud autoinflammatsioon ja immuunregulatsiooni häired)Autosoomne dominantne

      Villiline nahapõletik, silma, soolte ja kopsude põletik koos antikehade puudulikkusega, mida põhjustavad PLCG2 variandid.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PLCG2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub PLCG2. PLCG2 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 16, vahemikus 81 370 988 kuni 82 370 987.Kromosoom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbGAN: 81 314 932–81 390 884, otsene ahelGANCMIP: 81 444 800–81 711 762, otsene ahelCMIPPLCG2: 81 779 291–81 962 685, otsene ahelPLCG2SDR42E1: 81 988 855–82 011 500, pöördne ahelSDR42E1HSD17B2: 82 008 119–82 098 534, otsene ahelHSD17B2MPHOSPH6: 82 131 921–82 170 228, pöördne ahelMPHOSPH6PLCG2 skeem: 33 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 81 779 291–81 779 424, 134 alustEkson 2: 81 785 943–81 786 182, 240 alustEkson 3: 81 854 444–81 854 587, 144 alustEkson 4: 81 858 263–81 858 356, 94 alustEkson 5: 81 859 116–81 859 163, 48 alustEkson 6: 81 869 214–81 869 298, 85 alustEkson 7: 81 870 852–81 870 935, 84 alustEkson 8: 81 880 910–81 880 953, 44 alustEkson 9: 81 883 269–81 883 341, 73 alustEkson 10: 81 889 172–81 889 273, 102 alustEkson 11: 81 891 472–81 891 590, 119 alustEkson 12: 81 893 709–81 893 794, 86 alustEkson 13: 81 895 807–81 895 927, 121 alustEkson 14: 81 900 612–81 900 780, 169 alustEkson 15: 81 905 403–81 905 507, 105 alustEkson 16: 81 907 685–81 907 774, 90 alustEkson 17: 81 908 416–81 908 591, 176 alustEkson 18: 81 910 520–81 910 720, 201 alustEkson 19: 81 912 597–81 912 716, 120 alustEkson 20: 81 919 484–81 919 664, 181 alustEkson 21: 81 921 198–81 921 269, 72 alustEkson 22: 81 923 485–81 923 594, 110 alustEkson 23: 81 927 082–81 927 178, 97 alustEkson 24: 81 928 558–81 928 624, 67 alustEkson 25: 81 931 497–81 931 654, 158 alustEkson 26: 81 934 429–81 934 531, 103 alustEkson 27: 81 936 169–81 936 378, 210 alustEkson 28: 81 937 758–81 937 903, 146 alustEkson 29: 81 938 801–81 938 915, 115 alustEkson 30: 81 939 892–81 940 059, 168 alustEkson 31: 81 946 175–81 946 263, 89 alustEkson 32: 81 956 695–81 956 879, 185 alustEkson 33: 81 957 956–81 962 685, 4730 alust151015202530335′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,7 kb kogupikkusega 183,4 kb; neist 3798 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: PLCG2

3

PLCG2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu PLCG2 geeni 183,4 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 8,7 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga PLCG2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PLCG2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PLCG2 geen: phospholipase C gamma 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plcg2

Vancouver

Dante Labs. PLCG2 geen: phospholipase C gamma 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plcg2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test