Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NLRC4

NLR family CARD domain containing 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p22.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 32 224 453–32 264 886 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 40,4 kb
Valk
1024 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
CLAN1, ipaf, CLANA, CLANB, CLANC, CLAND, CLR2.1, CLAN
Varasemad tähised
CARD12
MANE Select transkript
ENST00000402280.6NM_001199138.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilikud perioodilise palaviku sündroomid

    • Krüopüriniga seotud perioodiline sündroom (CAPS)Autosoomne dominantne

      Haiguste spekter, mida põhjustavad peamiselt muutused geenis NLRP3. Haigused ulatuvad külmast tingitud lööbest ja palavikust kuni krooniliseni põletikuni, mis mõjutab nahka, liigeseid, kuulmist ja aju.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Interleukiin-1 blokeeriv ravi kontrollib sümptomeid ning aitab ennetada kuulmislangust ja amüloidoosi.

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • NLRC4-ga seotud autoinflammatoorne haigusAutosoomne dominantne

      Korduv palavik, lööve ja raske imikueas alanud enterokoliit, mõnikord koos makrofaagide aktivatsiooniga, mida põhjustavad NLRC4 funktsiooni suurenemisega variandid.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas NLRC4 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub NLRC4. NLRC4 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 2, vahemikus 31 744 670 kuni 32 744 669.Kromosoom 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbMEMO1: 31 865 060–32 011 230, pöördne ahelMEMO1DPY30: 31 867 809–32 039 832, pöördne ahelDPY30SPAST: 32 063 525–32 157 637, otsene ahelSPASTSLC30A6: 32 165 841–32 224 802, otsene ahelSLC30A6NLRC4: 32 224 453–32 264 886, pöördne ahelNLRC4YIPF4: 32 277 868–32 320 896, otsene ahelYIPF4BIRC6: 32 357 019–32 619 582, otsene ahelBIRC6TTC27: 32 628 019–32 821 052, otsene ahelTTC27NLRC4 skeem: 9 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 4: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 32 224 453–32 224 765, 313 alustEkson 8: 32 235 401–32 235 568, 168 alustEkson 7: 32 236 247–32 236 339, 93 alustEkson 6: 32 238 132–32 238 302, 171 alustEkson 5: 32 241 033–32 241 125, 93 alustEkson 4: 32 249 607–32 251 601, 1995 alustEkson 3: 32 252 419–32 252 679, 261 alustEkson 2: 32 256 775–32 256 893, 119 alustEkson 1: 32 264 738–32 264 886, 149 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,4 kb kogupikkusega 40,4 kb; neist 3075 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NLRC4

7

kohad geenis NLRC4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NLRC4 40,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NLRC4 geen: NLR family CARD domain containing 4. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nlrc4

Vancouver

Dante Labs. NLRC4 geen: NLR family CARD domain containing 4 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nlrc4

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test