Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SAMHD1

SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q11.23
Koordinaadid
Kromosoom 20: 36 890 229–36 951 708 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 61,5 kb
Valk
626 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
SBBI88, Mg11, HDDC1, MOP-5, AGS5
MANE Select transkript
ENST00000646673.2NM_015474.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Aicardi-Goutières'i sündroom

    • SAMHD1-seotud tüüp 1 interferonopaatiaAutosoomne retsessiivne

      SAMHD1 variandid, mis põhjustavad Aicardi-Goutières'i sündroomi, mõnikord koos ajuveresoonkonna vaskulopaatiaga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 7 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Autosoomne retsessiivne

      Aicardi-Goutières'i sündroom (AGS) on pärilik, subakuutselt kulgev entsefalopaatia, mida iseloomustavad basaalganglionide kaltsifikatsioon, leukodüstroofia ja liquori lümfotsütoos.

      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Moyamoya-tõbi

    • Aju põhjas asuvate arterite progresseeruv ahenemine, mis on seotud muutustega geenis RNF213 (eelsoodumusgeen, mille avaldumine on vähenenud ja mis on eriti levinud Ida-Aasia populatsioonides), geenides ACTA2 või GUCY1A1, ning mis võib põhjustada insulti või mini-insulti.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab sümptomite, nagu mööduv nõrkus, varajast hindamist ning juurdepääsu spetsialistide poolsele insuldi ennetamisele ja kirurgilisele ravile.

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • PTPN2-ga seotud autoinflammatsioon ja autoimmuunsusAutosoomne dominantne

      Varajase algusega põletikuline ja autoimmuunhaigus, sealhulgas koliit ja artriit, mida põhjustavad PTPN2 variandid.

      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SAMHD1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub SAMHD1. SAMHD1 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 20, vahemikus 36 420 969 kuni 37 420 968.Kromosoom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbDLGAP4: 36 306 302–36 528 637, otsene ahelDLGAP4MYL9: 36 541 482–36 551 950, otsene ahelMYL9TGIF2: 36 571 894–36 593 950, otsene ahelTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36 574 553–36 612 384, otsene ahelTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36 605 718–36 612 557, otsene ahelRAB5IFSLA2: 36 612 318–36 646 219, pöördne ahelSLA2NDRG3: 36 651 766–36 746 157, pöördne ahelNDRG3DSN1: 36 751 791–36 774 298, pöördne ahelDSN1MTCL2: 36 777 447–36 863 795, pöördne ahelMTCL2TLDC2: 36 873 061–36 898 931, otsene ahelTLDC2SAMHD1: 36 890 229–36 951 708, pöördne ahelSAMHD1RBL1: 36 996 088–37 096 034, pöördne ahelRBL1MROH8: 37 101 226–37 179 588, pöördne ahelMROH8RPN2: 37 178 396–37 241 630, otsene ahelRPN2GHRH: 37 251 082–37 261 819, pöördne ahelGHRHMANBAL: 37 289 559–37 317 260, otsene ahelMANBALSRC: 37 344 673–37 406 050, otsene ahelSRCSAMHD1 skeem: 16 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 15: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 36 890 229–36 893 066, 2838 alustEkson 15: 36 897 822–36 897 959, 138 alustEkson 14: 36 898 440–36 898 544, 105 alustEkson 13: 36 904 157–36 904 249, 93 alustEkson 12: 36 905 364–36 905 503, 140 alustEkson 11: 36 911 218–36 911 333, 116 alustEkson 10: 36 912 461–36 912 552, 92 alustEkson 9: 36 916 722–36 916 830, 109 alustEkson 8: 36 916 949–36 917 049, 101 alustEkson 7: 36 919 364–36 919 519, 156 alustEkson 6: 36 927 182–36 927 252, 71 alustEkson 5: 36 930 760–36 930 875, 116 alustEkson 4: 36 935 029–36 935 189, 161 alustEkson 3: 36 941 039–36 941 111, 73 alustEkson 2: 36 946 738–36 946 804, 67 alustEkson 1: 36 951 436–36 951 708, 273 alust16141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,6 kb kogupikkusega 61,5 kb; neist 1881 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SAMHD1

122

kohad geenis SAMHD1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SAMHD1 61,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SAMHD1 geen: SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/samhd1

Vancouver

Dante Labs. SAMHD1 geen: SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/samhd1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test