Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PSMB10

proteasome 20S subunit beta 10

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q22.1
Koordinaadid
Kromosoom 16: 67 934 506–67 936 850 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 2,3 kb
Valk
273 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
LMP10, MGC1665, beta2i
Varasemad tähised
MECL1
MANE Select transkript
ENST00000358514.9NM_002801.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • PTPN2-ga seotud autoinflammatsioon ja autoimmuunsusAutosoomne dominantne

      Varajase algusega põletikuline ja autoimmuunhaigus, sealhulgas koliit ja artriit, mida põhjustavad PTPN2 variandid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Tüüp I interferonopaatiad

    • Proteasoomiga seotud autoinflammatoorsed sündroomid (CANDLE/PRAAS)Autosoomne retsessiivne

      Korduv palavik, nahakahjustused, rasvkoe kadu ja liigesprobleemid, mida põhjustavad proteasoomi defektid (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP ja teised).

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Immuunpuudulikkushaigus

      Üks 170 sellega seotud geenist

      Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas PSMB10 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub PSMB10. PSMB10 ja sellele lähedal asuvad 35 geeni kromosoomil 16, vahemikus 67 435 678 kuni 68 435 677.Kromosoom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbHSD11B2: 67 430 652–67 437 553, otsene ahelHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, pöördne ahelATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, pöördne ahelAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, otsene ahelRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, otsene ahelCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, otsene ahelACD: 67 657 512–67 660 810, pöördne ahelPARD6A: 67 660 350–67 664 266, otsene ahelPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, pöördne ahelENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, otsene ahelC16orf86GFOD2: 67 674 527–67 719 352, pöördne ahelGFOD2RANBP10: 67 723 070–67 806 563, pöördne ahelRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, otsene ahelTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, pöördne ahelTHAP11: 67 842 320–67 844 195, otsene ahelTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, otsene ahelNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, otsene ahelEDC4NRN1L: 67 884 868–67 888 855, otsene ahelNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, otsene ahelCTRL: 67 927 640–67 932 365, pöördne ahelCTRL: 67 929 614–67 936 017, pöördne ahelPSMB10: 67 934 506–67 936 850, pöördne ahelPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, pöördne ahelLCATSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, pöördne ahelDPEP3: 67 975 661–67 980 554, pöördne ahelDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, pöördne ahelDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, otsene ahelDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, pöördne ahelDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, pöördne ahelDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, otsene ahelNFATC3ESRP2: 68 225 974–68 238 102, pöördne ahelESRP2PLA2G15: 68 245 304–68 261 063, otsene ahelPLA2G15SLC7A6: 68 264 173–68 301 853, otsene ahelSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, pöördne ahelSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, otsene ahelPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, pöördne ahelSMPD3PSMB10 skeem: 8 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 67 934 506–67 934 671, 166 alustEkson 7: 67 934 797–67 934 948, 152 alustEkson 6: 67 935 420–67 935 478, 59 alustEkson 5: 67 935 582–67 935 697, 116 alustEkson 4: 67 935 963–67 936 103, 141 alustEkson 3: 67 936 215–67 936 312, 98 alustEkson 2: 67 936 398–67 936 485, 88 alustEkson 1: 67 936 694–67 936 850, 157 alust876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1 kb kogupikkusega 2,3 kb; neist 822 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PSMB10

2

kohad geenis PSMB10, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PSMB10 2,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PSMB10 geen: proteasome 20S subunit beta 10. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/psmb10

Vancouver

Dante Labs. PSMB10 geen: proteasome 20S subunit beta 10 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/psmb10

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test