Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ADAR

adenosine deaminase RNA specific

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 154 582 057–154 608 186 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 26,1 kb
Valk
1226 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ADAR1, DRADA
Varasemad tähised
IFI4, G1P1
MANE Select transkript
ENST00000368474.9NM_001111.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Aicardi-Goutières'i sündroom

    • ADAR-seotud tüüp 1 interferonopaatia

      ADAR variandid, mis põhjustavad Aicardi-Goutières'i sündroomi või bilateraalset striataalset nekroosi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Autosoomne retsessiivne

      Aicardi-Goutières'i sündroom (AGS) on pärilik, subakuutselt kulgev entsefalopaatia, mida iseloomustavad basaalganglionide kaltsifikatsioon, leukodüstroofia ja liquori lümfotsütoos.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Dyschromatosis symmetrica hereditaria

    • Autosoomne dominantne

      Lapseeas tekkivad käte ja jalgade seljapinna mustrilised hüper- ja hüpopigmenteeritud makulad, mida põhjustavad heterosügootsed ADAR-variandid; kõige sagedamini esineb Ida-Aasia päritoluga inimestel.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • PTPN2-ga seotud autoinflammatsioon ja autoimmuunsusAutosoomne dominantne

      Varajase algusega põletikuline ja autoimmuunhaigus, sealhulgas koliit ja artriit, mida põhjustavad PTPN2 variandid.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ADAR on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub ADAR. ADAR ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 1, vahemikus 154 095 122 kuni 155 095 121.Kromosoom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbNUP210L: 153 992 690–154 155 116, pöördne ahelNUP210LTPM3: 154 155 308–154 194 648, pöördne ahelTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, pöördne ahelCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, pöördne ahelLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, otsene ahelUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, otsene ahelHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, otsene ahelAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, otsene ahelATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, otsene ahelIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, pöördne ahelSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, otsene ahelTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, pöördne ahelUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, otsene ahelCHRNB2ADAR: 154 582 057–154 608 186, pöördne ahelADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, pöördne ahelKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, pöördne ahelPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, pöördne ahelPBXIP1PYGO2: 154 957 025–154 963 853, pöördne ahelPYGO2SHC1: 154 962 284–154 974 452, pöördne ahelSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, otsene ahelFLAD1: 154 983 311–154 993 111, otsene ahelLENEP: 154 993 586–154 994 315, otsene ahelZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, otsene ahelDCST2: 155 018 520–155 033 781, pöördne ahelDCST2DCST1: 155 033 824–155 050 930, otsene ahelDCST1ADAM15: 155 050 566–155 062 780, otsene ahelADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, otsene ahelEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, otsene ahelEFNA3: 155 078 823–155 087 538, otsene ahelEFNA3ADAR skeem: 15 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 154 582 057–154 585 043, 2987 alustEkson 14: 154 585 217–154 585 344, 128 alustEkson 13: 154 585 753–154 585 865, 113 alustEkson 12: 154 586 181–154 586 363, 183 alustEkson 11: 154 588 125–154 588 258, 134 alustEkson 10: 154 588 551–154 588 673, 123 alustEkson 9: 154 589 369–154 589 462, 94 alustEkson 8: 154 589 757–154 589 928, 172 alustEkson 7: 154 590 184–154 590 409, 226 alustEkson 6: 154 596 805–154 596 995, 191 alustEkson 5: 154 597 123–154 597 267, 145 alustEkson 4: 154 597 828–154 597 976, 149 alustEkson 3: 154 598 402–154 598 585, 184 alustEkson 2: 154 601 041–154 602 626, 1586 alustEkson 1: 154 607 992–154 608 186, 195 alust15141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,6 kb kogupikkusega 26,1 kb; neist 3681 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ADAR

74

kohad geenis ADAR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ADAR 26,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ADAR geen: adenosine deaminase RNA specific. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/adar

Vancouver

Dante Labs. ADAR geen: adenosine deaminase RNA specific [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/adar

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test