Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SOCS1

suppressor of cytokine signaling 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.13
Koordinaadid
Kromosoom 16: 11 254 417–11 256 204 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 1,8 kb
Valk
211 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
SOCS-1, SSI-1, JAB, TIP3, Cish1
MANE Select transkript
ENST00000332029.4NM_003745.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • SOCS1 haploinsufitsientsAutosoomne dominantne

      Varajase algusega autoimmuunsus ja põletik, nagu luupus, madal trombotsüütide arv ja artriit, mida põhjustavad SOCS1 variandid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SOCS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub SOCS1. SOCS1 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 16, vahemikus 10 755 311 kuni 11 755 310.Kromosoom 1616p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbNUBP1: 10 743 786–10 769 812, otsene ahelNUBP1TVP23A: 10 760 919–10 818 794, pöördne ahelTVP23ACIITA: 10 866 222–10 943 021, otsene ahelCIITADEXI: 10 928 891–10 942 481, pöördne ahelDEXICLEC16A: 10 944 508–11 189 745, otsene ahelCLEC16ARMI2: 11 249 619–11 381 662, otsene ahelSOCS1: 11 254 417–11 256 204, pöördne ahelSOCS1TNP2: 11 267 748–11 269 533, pöördne ahelTNP2PRM3: 11 273 199–11 273 629, pöördne ahelPRM3PRM2: 11 275 632–11 276 488, pöördne ahelPRM2PRM1: 11 280 836–11 281 398, pöördne ahelAPOLTP: 11 359 845–11 527 247, pöördne ahelAPOLTPLITAF: 11 546 224–11 640 269, pöördne ahelLITAFSNN: 11 668 027–11 679 164, otsene ahelSNNTXNDC11: 11 679 073–11 743 703, pöördne ahelTXNDC11ZC3H7A: 11 750 586–11 797 263, pöördne ahelZC3H7ASOCS1 skeem: 2 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 11 254 417–11 255 528, 1112 alustEkson 1: 11 256 079–11 256 204, 126 alust215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,2 kb kogupikkusega 1,8 kb; neist 636 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SOCS1

4

kohad geenis SOCS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SOCS1 1,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SOCS1 geen: suppressor of cytokine signaling 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/socs1

Vancouver

Dante Labs. SOCS1 geen: suppressor of cytokine signaling 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/socs1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test