Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

POMP

proteasome maturation protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q12.3
Koordinaadid
Kromosoom 13: 28 659 130–28 678 959 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 19,8 kb
Valk
141 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
HSPC014, UMP1
Varasemad tähised
C13orf12
MANE Select transkript
ENST00000380842.5NM_015932.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • PTPN2-ga seotud autoinflammatsioon ja autoimmuunsusAutosoomne dominantne

      Varajase algusega põletikuline ja autoimmuunhaigus, sealhulgas koliit ja artriit, mida põhjustavad PTPN2 variandid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Tüüp I interferonopaatiad

    • Proteasoomiga seotud autoinflammatoorsed sündroomid (CANDLE/PRAAS)Autosoomne retsessiivne

      Korduv palavik, nahakahjustused, rasvkoe kadu ja liigesprobleemid, mida põhjustavad proteasoomi defektid (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP ja teised).

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas POMP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub POMP. POMP ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 13, vahemikus 28 169 045 kuni 29 169 044.Kromosoom 1313q12.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3428,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbPAN3: 28 138 193–28 295 335, otsene ahelPAN3FLT1: 28 299 540–28 495 288, pöördne ahelFLT1POMP: 28 659 130–28 678 959, otsene ahelPOMPSLC46A3: 28 659 982–28 719 018, pöördne ahelSLC46A3MTUS2: 28 819 906–29 505 947, otsene ahelMTUS2POMP skeem: 6 eksonit kromosoomi 13 otsene ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 28 659 130–28 659 187, 58 alustEkson 2: 28 662 410–28 662 507, 98 alustEkson 3: 28 664 509–28 664 569, 61 alustEkson 4: 28 668 473–28 668 574, 102 alustEkson 5: 28 672 339–28 672 432, 94 alustEkson 6: 28 678 035–28 678 959, 925 alust1234565′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 19,8 kb; neist 426 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse POMP

2

kohad geenis POMP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni POMP 19,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). POMP geen: proteasome maturation protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pomp

Vancouver

Dante Labs. POMP geen: proteasome maturation protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pomp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test