Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ACP5

acid phosphatase 5, tartrate resistant

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 19: 11 574 660–11 577 645 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 3 kb
Valk
325 aminohapet
Tuntud ka kui
TRAP, HPAP, TRAcP
MANE Select transkript
ENST00000648477.1NM_001611.5
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • PTPN2-ga seotud autoinflammatsioon ja autoimmuunsusAutosoomne dominantne

      Varajase algusega põletikuline ja autoimmuunhaigus, sealhulgas koliit ja artriit, mida põhjustavad PTPN2 variandid.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Tüüp I interferonopaatiad

    • Spondüloenkondrodüsplaasia koos immuunregulatsiooni häiregaAutosoomne retsessiivne

      Skeleti düsplaasia koos autoimmuunsusega, nagu luupus või madal trombotsüütide arv, mida põhjustavad ACP5 variandid.

      • 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas ACP5 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub ACP5. ACP5 ja sellele lähedal asuvad 38 geeni kromosoomil 19, vahemikus 11 076 153 kuni 12 076 152.Kromosoom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4311,2 Mb11,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 MbSMARCA4: 10 960 824–11 079 426, otsene ahelSMARCA4LDLR: 11 089 418–11 133 830, otsene ahelLDLRSPC24: 11 131 419–11 155 815, pöördne ahelSPC24KANK2: 11 164 264–11 197 945, pöördne ahelKANK2DOCK6: 11 199 295–11 262 533, pöördne ahelDOCK6ANGPTL8: 11 237 502–11 245 478, otsene ahelANGPTL8TSPAN16: 11 296 139–11 326 996, otsene ahelRAB3D: 11 322 047–11 346 433, pöördne ahelTMEM205: 11 342 775–11 346 534, pöördne ahelCCDC159: 11 344 684–11 354 948, otsene ahelCCDC159PLPPR2: 11 355 386–11 365 698, otsene ahelPLPPR2SWSAP1: 11 374 658–11 379 194, otsene ahelEPOR: 11 377 207–11 384 343, pöördne ahelEPORRGL3: 11 384 341–11 419 372, pöördne ahelRGL3ODAD3: 11 420 604–11 435 782, pöördne ahelODAD3PRKCSH: 11 422 369–11 450 969, otsene ahelPRKCSHELAVL3: 11 451 326–11 481 051, pöördne ahelELAVL3: 11 466 240–11 505 698, pöördne ahelZNF653: 11 483 134–11 505 839, pöördne ahelZNF653ECSIT: 11 505 916–11 540 137, pöördne ahelECSITCNN1: 11 538 767–11 550 323, otsene ahelCNN1ELOF1: 11 551 147–11 559 325, pöördne ahelELOF1ZNF627: 11 559 374–11 622 582, otsene ahelZNF627ACP5: 11 574 660–11 577 645, pöördne ahelACP5ZNF823: 11 721 263–11 739 027, pöördne ahelZNF823ZNF441: 11 767 000–11 784 078, otsene ahelZNF441ZNF491: 11 797 642–11 809 622, otsene ahelZNF491ZNF440: 11 814 257–11 835 567, otsene ahelZNF440ZNF439: 11 848 716–11 883 750, otsene ahelZNF439ZNF69: 11 887 759–11 919 844, otsene ahelZNF69ZNF700: 11 925 064–11 950 774, otsene ahelZNF700: 11 925 075–11 979 290, otsene ahelZNF763: 11 965 030–11 983 128, otsene ahelZNF763: 11 987 641–12 078 106, otsene ahelZNF433: 11 988 498–12 035 741, pöördne ahelZNF433: 12 017 888–12 052 967, pöördne ahelZNF878: 12 040 992–12 052 983, pöördne ahelZNF878ZNF844: 12 064 690–12 081 565, otsene ahel: 12 075 327–12 113 325, otsene ahelACP5 skeem: 5 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 11 574 660–11 575 252, 593 alustEkson 4: 11 576 243–11 576 588, 346 alustEkson 3: 11 576 716–11 576 843, 128 alustEkson 2: 11 577 057–11 577 317, 261 alustEkson 1: 11 577 593–11 577 645, 53 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 3 kb; neist 978 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: ACP5

31

ACP5 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu ACP5 geeni 3 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,4 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga ACP5 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ACP5 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ACP5 geen: acid phosphatase 5, tartrate resistant. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/acp5

Vancouver

Dante Labs. ACP5 geen: acid phosphatase 5, tartrate resistant [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/acp5

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test