Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IL36RN

interleukin 36 receptor antagonist

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q14.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 113 059 198–113 064 744 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 5,5 kb
Valk
155 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FIL1, FIL1(DELTA), FIL1D, IL1HY1, IL1RP3, IL1L1, IL-1F5, IL36RA, MGC29840
Varasemad tähised
IL1F5
MANE Select transkript
ENST00000393200.7NM_012275.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • Üldistatud pustuloosne psoriaas (DITRA)Autosoomne retsessiivne

      Laialdaste steriilsete pustulite episoodid koos palavikuga, mida põhjustab IL36RN puudulikkus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas IL36RN on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub IL36RN. IL36RN ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 2, vahemikus 112 561 971 kuni 113 561 970.Kromosoom 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbPOLR1B: 112 541 915–112 579 818, otsene ahelPOLR1BCHCHD5: 112 584 240–112 589 275, otsene ahelCHCHD5SLC20A1: 112 645 853–112 664 727, otsene ahelSLC20A1NT5DC4: 112 721 020–112 742 879, otsene ahelNT5DC4CKAP2L: 112 736 349–112 764 664, pöördne ahelCKAP2LIL1A: 112 773 916–112 784 500, pöördne ahelIL1AIL1B: 112 829 750–112 864 235, pöördne ahelIL1BIL37: 112 911 160–112 918 882, otsene ahelIL37IL36G: 112 973 203–112 985 672, otsene ahelIL36GIL36A: 113 005 459–113 008 044, otsene ahelIL36AIL36B: 113 022 089–113 052 867, pöördne ahelIL36BIL36RN: 113 059 198–113 064 744, otsene ahelIL36RNIL38: 113 067 970–113 075 843, otsene ahelIL38IL1RN: 113 099 315–113 134 016, otsene ahelIL1RNPSD4: 113 157 325–113 209 396, otsene ahelPSD4PAX8: 113 215 997–113 279 001, pöördne ahelPAX8ZNG1B: 113 437 691–113 496 204, otsene ahelZNG1BFOXD4L1: 113 498 665–113 501 150, otsene ahelFOXD4L1IL36RN skeem: 5 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 113 059 198–113 059 241, 44 alustEkson 2: 113 059 412–113 059 467, 56 alustEkson 3: 113 060 852–113 060 937, 86 alustEkson 4: 113 062 124–113 062 251, 128 alustEkson 5: 113 062 453–113 064 744, 2292 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 5,5 kb; neist 468 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IL36RN

15

kohad geenis IL36RN, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IL36RN 5,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IL36RN geen: interleukin 36 receptor antagonist. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/il36rn

Vancouver

Dante Labs. IL36RN geen: interleukin 36 receptor antagonist [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/il36rn

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test